Zespół Turnera – co to jest, przyczyny
i objawy
Czym jest zespół Turnera?
Zespół Turnera (monosomia chromosomu X) to choroba wrodzona, która warunkowana jest przez nieprawidłowości w materiale genetycznym pacjenta. Wiąże się ona z utratą jednego z chromosomów płciowych X (struktur zawierających materiał DNA w jądrze komórkowym), a co za tym idzie dotyczy tylko osób płci żeńskiej. W przebiegu tej choroby występuje szereg wad, jednak przy wcześnie postawionym rozpoznaniu i wdrożeniu odpowiedniej opieki specjalistycznej pacjentki są w stanie samodzielnie funkcjonować, a ich komfort życia codziennego nie ulega znacznemu pogorszeniu. Zespół Turnera jest jedną z częściej występujących chorób genetycznych, szacuje się że obecny jest u 1 na 2-5 tys. urodzonych dziewczynek- w znacznej większości przypadków jednak ta wada chromosomalna prowadzi do samoistnego poronienia płodu już na wczesnych etapach ciąży (w ok. 99%).
Jak powstaje zespół Turnera - przyczyny
Ludzki materiał genetyczny odpowiedzialny jest za praktycznie każdy obszar funkcjonowania organizmu- od procesów komórkowych, poprzez budowę tkanek i narządów oraz zewnętrzny wygląd danej osoby. Materiał DNA w komórkach ludzkiego organizmu znajduje się w jądrze komórkowym, gdzie zgrupowany jest w struktury zwane chromosomami. W prawidłowych warunkach obecne jest 46 chromosomów, które tworzą 23 pary. Jedna z tych par to chromosomy płciowe, które warunkują płeć genetyczną danej osoby. Jeżeli są to chromosomy XX, wówczas mówimy o kariotypie żeńskim, w przypadku XY jest to kariotyp męski. W przebiegu zespołu Turnera rozwijający się płód posiada tylko jeden chromosom X. Zazwyczaj dochodzi do tego w sposób losowy, związany z błędami podczas produkcji komórek płciowych u jednego z rodziców. Często u osób chorych na zespół Turnera występuje mozaikowatość- oznacza to, że nie wszystkie komórki ich organizmu posiadają wadliwy kariotyp (układ chromosomów w danej komórce), tylko część z nich- pozostałe posiadają prawidłowe ilości materiału genetycznego, co może korelować z mniejszym nasileniem objawów. Nie zostały poznane dokładne czynniki ryzyka, które mogłyby wiązać się ze zwiększeniem szans na wystąpienie zespołu Turnera u danej pary zdrowych osób.
Zespół Turnera objawy
Zespół Turnera jest chorobą, która posiada znaczną heterogenność objawów- oznacza to, że u każdej pacjentki może on przebiegać w inny sposób, a określone dolegliwości mogą być bardziej lub mniej nasilone. Istnieje kilka objawów charakterystycznych, które są zazwyczaj obecne u większości chorych. Są to:
- Niski wzrost, który zaczyna uwidaczniać od ok. 2 roku życia
- Dysgenezja gonad- nieprawidłowy rozwój jajników, który pociąga za sobą kolejne objawy:
- Bezpłodność
- Niedobór żeńskich hormonów płciowych
- Brak miesiączki
- Brak dojrzewania płciowego, ograniczony rozwój kobiecych cech płciowych
- Opuchlizna limfatyczna dłoni i stóp u dzieci
- Szeroka klatka piersiowa
- Płetwiasta szyja- nadmiar skóry między ramionami, a szyją
- Nisko osadzone małżowiny uszne
- Większa tendencja do otyłości
- Szeroki rozstaw gałek ocznych – hiperteloryzm
- Niedorozwój żuchwy – mikrognacja
- Skrzywienia kręgosłupa
- Wady serca, w tym zwężenie aorty, wady zastawek, ubytki w przegrodach wewnątrzsercowych
- Wady budowy nerek
Dodatkowo pacjentki cierpiące na zespół Turnera, ze względu na zaburzenia funkcjonowania organizmu, są bardziej narażone na występowanie niektórych chorób, takich jak:
- choroby tarczycy, w tym jej niedoczynność
- częstsze zapalenie ucha środkowego
- cukrzyca typu 2
- osteoporoza
- przewlekłe dolegliwości ze strony układu pokarmowego
W znacznej większości przypadków (95%) nie występuje pogorszenie funkcji umysłowych lub niepełnosprawność intelektualna- czasami można zaobserwować pewne trudności w zakresie orientacji i wyobraźni przestrzennej, jednak zazwyczaj nie ma to wpływu na codzienne funkcjonowanie.
