Choroby genetyczne płodu – diagnostyka i profilaktyka
Choroby genetyczne to schorzenia spowodowane zmianami w materiale genetycznym człowieka. Mogą one objawiać się różnorodnie, od łagodnych zaburzeń metabolicznych po ciężkie wady rozwojowe, niekompatybilne z życiem. Diagnostyka prenatalna pozwala na wykrycie wielu chorób genetycznych jeszcze przed urodzeniem dziecka, co daje możliwość podjęcia odpowiednich decyzji.
Jakie są przyczyny chorób genetycznych?
Mutacji genowych:Zmiany w sekwencji DNA mogą prowadzić do zaburzeń funkcji białek, co z kolei powoduje rozwój choroby.
Zaburzeń liczby chromosomów:Nadmiar lub niedobór chromosomów (np. zespół Downa) powoduje poważne wady rozwojowe.
Dziedziczenia:Niektóre choroby genetyczne są dziedziczone po rodzicach.
Mutacji genowych:Zmiany w sekwencji DNA mogą prowadzić do zaburzeń funkcji białek, co z kolei powoduje rozwój choroby.
Zaburzeń liczby chromosomów:Nadmiar lub niedobór chromosomów (np. zespół Downa) powoduje poważne wady rozwojowe.
Dziedziczenia:Niektóre choroby genetyczne są dziedziczone po rodzicach.
Jakie są najczęstsze choroby genetyczne?
Zespół Downa:Charakteryzuje się obecnością dodatkowej kopii 21 chromosomu.
Zespół Edwardsa:Powodowany przez obecność dodatkowej kopii 18 chromosomu.
Zespół Patau:Wywołany przez obecność dodatkowej kopii 13 chromosomu.
Cystic fibrosis (mukowiscydoza):Choroba genetyczna, która uszkadza płuca i układ pokarmowy.
Hemofilia:Zaburzenie krzepnięcia krwi.
Zespół Downa:Charakteryzuje się obecnością dodatkowej kopii 21 chromosomu.
Zespół Edwardsa:Powodowany przez obecność dodatkowej kopii 18 chromosomu.
Zespół Patau:Wywołany przez obecność dodatkowej kopii 13 chromosomu.
Cystic fibrosis (mukowiscydoza):Choroba genetyczna, która uszkadza płuca i układ pokarmowy.
Hemofilia:Zaburzenie krzepnięcia krwi.
Zamów online badanie prenatalne VERACITY
VERACITY jest nieinwazyjnym testem prenatalnym nowej generacji, który dokładnie mierzy poziom bezkomórkowego DNA płodu we krwi matki w celu wykrycia obecności aneuploidii i mikrodelecji płodu.
Objawy chorób genetycznych u płodu mogą być bardzo różne i zależą od rodzaju choroby. Często są to wady rozwojowe narządów wewnętrznych, układu nerwowego, układu kostnego lub układu moczowego. Niektóre choroby genetyczne mogą być wykryte podczas badania USG, podczas gdy inne wymagają bardziej zaawansowanych badań.
Jakie badania pozwalają na wykrycie chorób genetycznych?
Badanie USG:Pozwala na ocenę budowy anatomicznej płodu i wykrycie wielu wad rozwojowych.
Testy inwazyjne:Amniopunkcja i biopsja kosmówki to badania, które polegają na pobraniu materiału genetycznego płodu w celu przeprowadzenia analizy genetycznej.
Testy nieinwazyjne:Test VERACITYto badanie genetyczne, które pozwala na wykrycie najczęściej występujących zaburzeń chromosomowych na podstawie analizy DNA płodu obecnego we krwi matki.
VERAgene jednocześnie bada aneuploidie i mikrodelecje (zawarte w VERACITY) oraz choroby monogenowe i zapewnia kompleksowe rozwiązanie dla przyszłych rodziców za pomocą jednego testu. Choroby genetyczne badane w VERAgene są związane z istotnym wpływem na jakość życia.
