BADANIA PRENATALNE

Klucz do Zdrowia Twojego Dziecka

Czym są badania prenatalne?

Badania prenatalne to różnorodne testy i procedury medyczne przeprowadzane podczas ciąży w celu oceny zdrowia matki i rozwijającego się płodu. Mają one na celu wykrycie ewentualnych wad genetycznych, anomalii chromosomowych oraz innych problemów zdrowotnych, które mogą wpłynąć na przebieg ciąży i zdrowie noworodka. Wczesne wykrycie tych problemów pozwala na lepsze przygotowanie się do porodu oraz, w niektórych przypadkach, na rozpoczęcie leczenia jeszcze przed narodzinami dziecka.

Rodzaje badań prenatalnych

Inwazyjne

Wykonywanie tych badań wymaga naruszenia ciągłości ściany macicy. Wiąże się więc z niewielkim, jednak wciąż obecnym, ryzykiem poronienia.

Nieinwazyjne

Są to nowoczesne badania genetyczne, których wykonanie nie wiąże się z ryzykiem dla zdrowia matki w ciąży oraz jej dziecka.

Nieinwazyjne badania prenatalne

Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT, z ang. Non-Invasive Prenatal Testing) to nowoczesne testy diagnostyczne wykonywane w czasie ciąży, które pozwalają na ocenę zdrowia płodu bez ryzyka dla matki i dziecka. NIPT polega na analizie DNA płodowego obecnego w krwi matki. W porównaniu do tradycyjnych, inwazyjnych metod, takich jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki, nieinwazyjne badania prenatalne są całkowicie bezpieczne i nie niosą ryzyka powikłań.

Choroby genetyczne które można wykryć w 1 trymestrze

Jakie choroby można wykryć przy pomocy nieinwazyjnych badań?


  • Zespół Edwardsa (trisomia 18): Powodowany przez dodatkowy chromosom 18, prowadzący do poważnych wad rozwojowych.


  • Zespół Patau (trisomia 13): Spowodowany dodatkowym chromosomem 13, związany z licznymi anomaliami.



Oprócz powyższych, nieinwazyjne testy prenatalne mogą wykrywać inne rzadkie zaburzenia chromosomowe oraz mikrodelecje.

Jakie choroby można wykryć przy pomocy nieinwazyjnych badań?


  • Zespół Edwardsa (trisomia 18): Powodowany przez dodatkowy chromosom 18, prowadzący do poważnych wad rozwojowych.


  • Zespół Patau (trisomia 13): Spowodowany dodatkowym chromosomem 13, związany z licznymi anomaliami.



Oprócz powyższych, nieinwazyjne testy prenatalne mogą wykrywać inne rzadkie zaburzenia chromosomowe oraz mikrodelecje.

Choroby genetyczne które można wykryć w 1 trymestrze

Inwazyjne badania prenatalne

Inwazyjne badania prenatalne to diagnostyczne procedury medyczne wykonywane w czasie ciąży, które pozwalają na dokładną ocenę zdrowia i rozwoju płodu. W przeciwieństwie do nieinwazyjnych metod, inwazyjne badania wymagają pobrania próbek bezpośrednio z macicy lub płodu. Chociaż te procedury niosą pewne ryzyko, oferują niezwykle precyzyjne wyniki, co pozwala na wczesne wykrycie wielu poważnych schorzeń genetycznych i strukturalnych.


Najczęściej stosowane inwazyjne badania prenatalne to:


  • Amniopunkcja: Pobranie próbki płynu owodniowego, zazwyczaj wykonywane między 15 a 20 tygodniem ciąży.


  • Biopsja kosmówki (CVS): Pobranie próbki tkanki kosmówki, zwykle przeprowadzane między 10 a 13 tygodniem ciąży.


  • Kordocenteza: Pobranie próbki krwi z pępowiny, najczęściej wykonywane po 18 tygodniu ciąży.

Jakie choroby można wykryć przy pomocy inwazyjnych badań?

Trisomie chromosomowe: Zespół Downa (trisomia 21), Zespół Edwardsa (trisomia 18), Zespół Patau (trisomia 13).

Monosomie i aneuploidie chromosomów płciowych: Zespół Turnera (monosomia X), Zespół Klinefeltera (XXY), Trisomia X, XYY.
Choroby jednogenowe: Mukowiscydoza, anemia sierpowata, choroba Huntingtona.

Wady cewy nerwowej: Rozszczep kręgosłupa, bezmózgowie.

Inne wady strukturalne: Wady serca, przewodu pokarmowego, układu moczowego.
Choroby genetyczne które można wykryć w 1 trymestrze

Jakie choroby można wykryć przy pomocy inwazyjnych badań?

Choroby genetyczne które można wykryć w 1 trymestrze
Trisomie chromosomowe: Zespół Downa (trisomia 21), Zespół Edwardsa (trisomia 18), Zespół Patau (trisomia 13).

Monosomie i aneuploidie chromosomów płciowych: Zespół Turnera (monosomia X), Zespół Klinefeltera (XXY), Trisomia X, XYY.
Choroby jednogenowe: Mukowiscydoza, anemia sierpowata, choroba Huntingtona.

Wady cewy nerwowej: Rozszczep kręgosłupa, bezmózgowie.

Inne wady strukturalne: Wady serca, przewodu pokarmowego, układu moczowego.

W którym tygodniu ciąży wykonuje się badania prenatalne?

Badania prenatalne wykonuje się w różnych okresach ciąży, w zależności od rodzaju badania oraz jego celu diagnostycznego. Oto typowe przedziały czasowe, w których przeprowadza się różne rodzaje badań prenatalnych:


  • Pierwszy trymestr (do 14. tygodnia ciąży):
  • Test podwójny (test PAPP-A): Wykonywany między 11. a 14. tygodniem ciąży.
  • Ultrasonografia nutowa: Może być wykonana w 11-13. tygodniu ciąży w celu oceny przezierności karkowej płodu.


  • Drugi trymestr (15-28. tydzień ciąży):
  • Test potrójny i test poczwórny: Wykonywane zazwyczaj między 15. a 20. tygodniem ciąży.
  • Amniopunkcja: Wykonywana zazwyczaj między 15. a 20. tygodniem ciąży.
  • Ultrasonografia anatomiczna: Kluczowe badanie przesiewowe, zazwyczaj wykonywane w 18-20. tygodniu ciąży, oceniające struktury anatomiczne płodu.


  • Trzeci trymestr (powyżej 28. tygodnia ciąży):
  • Ultrasonografia wzrostu płodu: Ocena wzrostu i rozwoju płodu, monitorowanie parametrów biometrycznych.


Nieinwazyjne badania prenatalne, takie jak VERACITY, mogą być wykonywane już od 10. tygodnia ciąży, ale mogą być planowane również w późniejszych okresach ciąży w zależności od potrzeb diagnostycznych.


Każde badanie prenatalne ma swoje własne wskazania dotyczące czasu jego wykonania, które wynikają z celów diagnostycznych oraz obowiązujących standardów opieki zdrowotnej. Zaleca się, aby przyszłe matki konsultowały się z lekarzem prowadzącym ciążę, aby określić optymalny moment na wykonanie poszczególnych badań.

Zamów online badanie prenatalne VERACITY

Badanie prenatalne nowej generacji o wysokiej czułości i swoistości

Jak przygotować się do testów prenatalnych?

Przygotowanie do testów prenatalnych może różnić się w zależności od rodzaju badania. Ogólne zalecenia obejmują:


  • Konsultacja z lekarzem: Przed wykonaniem badania omów szczegóły z lekarzem prowadzącym ciążę, aby zrozumieć procedurę i jej cel.


  • Badania nieinwazyjne: Zazwyczaj nie wymagają specjalnego przygotowania. Lekarz może zalecić unikanie stresu i spożywanie lekkich posiłków przed badaniem.


  • Badania inwazyjne: W przypadku amniopunkcji i biopsji kosmówki lekarz może zalecić pusty pęcherz lub specjalne instrukcje dotyczące jedzenia i picia przed procedurą.

Badania prenatalne – przeciwskazania

Badania prenatalne są istotnym narzędziem diagnostycznym, ale jak każda procedura medyczna, mogą mieć pewne przeciwskazania. Przeciwwskazania te mogą być różne w zależności od rodzaju badania oraz ogólnego stanu zdrowia matki i płodu. Oto kilka głównych przeciwwskazań do przeprowadzenia badań prenatalnych:


  • Wysokie ryzyko poronienia: Niektóre inwazyjne badania prenatalne, takie jak amniopunkcja, biopsja kosmówki czy kordocenteza, mogą zwiększać ryzyko poronienia. Dlatego lekarz może zalecić unikanie tych procedur, jeśli istnieje duże ryzyko utraty ciąży.


  • Infekcja w miejscu wkłucia: Przy inwazyjnych badaniach prenatalnych istnieje zawsze ryzyko infekcji w miejscu wkłucia igły. W przypadku obecności infekcji, wykonanie takiego badania może być przeciwwskazane.


  • Niestabilna ciąża: Jeśli występują poważne komplikacje ciążowe, takie jak ciężka nadciśnienie, krwawienia z macicy, groźba przedwczesnego porodu, wykonanie inwazyjnych badań prenatalnych może być niewskazane.


  • Stan zdrowia matki: Istnieją określone warunki zdrowotne, takie jak ciężka choroba serca, które mogą zwiększać ryzyko powikłań podczas procedur inwazyjnych. W takich przypadkach lekarz może zdecydować się na unikanie tych badań.


  • Inne czynniki ryzyka: Istnieją również inne czynniki indywidualne, które mogą wpływać na decyzję o wykonaniu badań prenatalnych, takie jak historia poprzednich nieudanych ciąż, specyficzne schorzenia medyczne matki czy wcześniejsze doświadczenia związane z badaniami prenatalnymi.


Przed podjęciem decyzji o wykonaniu badań prenatalnych, zawsze należy dokładnie omówić korzyści i ryzyka z lekarzem prowadzącym ciążę. Lekarz będzie mógł odpowiednio ocenić sytuację i zaproponować najbezpieczniejszą i najskuteczniejszą opcję diagnostyczną z uwzględnieniem indywidualnych potrzeb i warunków zdrowotnych pacjentki.

Poznaj badanie prenatalne VERAgene

VERAgene jednocześnie bada aneuploidie i mikrodelecje (zawarte w VERACITY) oraz choroby monogenowe i zapewnia kompleksowe rozwiązanie dla przyszłych rodziców za pomocą jednego testu. Choroby genetyczne badane w VERAgene są związane z istotnym wpływem na jakość życia.