Test Panorama – nowoczesna diagnostyka prenatalna

Na czym polega test Panorama?

Test Panorama to nowoczesne, nieinwazyjne badanie prenatalne, które pozwala ocenić ryzyko wystąpienia najczęstszych wad genetycznych u płodu. Wykonuje się je poprzez pobranie próbki krwi od przyszłej mamy. Dzięki zaawansowanym technologiom badań genetycznych, możliwe jest zbadanie DNA płodu zawartego w krwi matki.

Metody wykonania testu Panorama i jakie choroby wykrywa

Test Panorama opiera się na sekwencjonowaniu nowej generacji (NGS), co umożliwia analizę ogromnej liczby markerów genetycznych. Dzięki temu badanie pozwala wykryć m.in.:

• Zespół Downa: najczęstsza trisomia, powodująca charakterystyczne cechy wyglądu i upośledzenie umysłowe.

• Zespół Edwardsa: trisomia chromosomu 18, związana z wieloma wadami rozwojowymi.

• Zespół Patau: trisomia chromosomu 13, prowadząca do ciężkich wad rozwojowych i zwykle do śmierci płodu lub noworodka.

• Zaburzenia liczby chromosomów płci: np. zespół Turnera, zespół Klinefeltera.

• Mikrodelecje: małe usunięcia fragmentów chromosomów, związane z różnymi zespołami genetycznymi.
  

Test Panorama opiera się na sekwencjonowaniu nowej generacji (NGS), co umożliwia analizę ogromnej liczby markerów genetycznych. Dzięki temu badanie pozwala wykryć m.in.:

• Zespół Downa: najczęstsza trisomia, powodująca charakterystyczne cechy wyglądu i upośledzenie umysłowe.

• Zespół Edwardsa: trisomia chromosomu 18, związana z wieloma wadami rozwojowymi.

• Zespół Patau: trisomia chromosomu 13, prowadząca do ciężkich wad rozwojowych i zwykle do śmierci płodu lub noworodka.

• Zaburzenia liczby chromosomów płci: np. zespół Turnera, zespół Klinefeltera.

• Mikrodelecje: małe usunięcia fragmentów chromosomów, związane z różnymi zespołami genetycznymi.
  

Korzyści i ryzyka testu Panorama

Korzyści:

• Wysoka czułość i swoistość badania.

• Bezpieczeństwo dla matki i dziecka (badanie nieinwazyjne).

• Możliwość podjęcia świadomej decyzji o dalszym prowadzeniu ciąży.

• Wczesne wykrycie ewentualnych nieprawidłowości.
  

Ryzyko:

• Niskie ryzyko uzyskania fałszywie dodatniego lub fałszywie ujemnego wyniku.

• W przypadku wyniku niejednoznacznego może być konieczne wykonanie dodatkowych badań.



Korzyści:

• Wysoka czułość i swoistość badania.

• Bezpieczeństwo dla matki i dziecka (badanie nieinwazyjne).

• Możliwość podjęcia świadomej decyzji o dalszym prowadzeniu ciąży.

• Wczesne wykrycie ewentualnych nieprawidłowości.
  

Ryzyko:

• Niskie ryzyko uzyskania fałszywie dodatniego lub fałszywie ujemnego wyniku.

• W przypadku wyniku niejednoznacznego może być konieczne wykonanie dodatkowych badań.
  

Kiedy i kto powinien wykonać test Panorama?

Test Panorama może być wykonany przez każdą przyszłą mamę, która chce uzyskać dodatkowe informacje o zdrowiu swojego dziecka. Szczególnie polecany jest dla:

• Kobiet w ciąży powyżej 35. roku życia.
• Kobiet, które miały wcześniej poronienie lub urodziły dziecko z wadą genetyczną.
• Par, w których jedno z rodziców jest nosicielem zaburzenia genetycznego.
• Kobiet, które chcą mieć pewność, że ich dziecko rozwija się prawidłowo.

Optymalny czas na wykonanie testu Panorama to I trymestr ciąży.

Jak się przygotować do badania?

Do wykonania testu Panorama nie jest wymagane specjalne przygotowanie. Wystarczy zgłosić się na pobranie krwi w wyznaczonym terminie.

Wyniki testu Panorama

Wyniki testu Panorama są zwykle dostępne w ciągu kilku dni roboczych. Lekarz omówi z pacjentką otrzymane wyniki i odpowie na wszelkie pytania.

Ważne: Test Panorama jest badaniem przesiewowym, a nie diagnostycznym. Oznacza to, że w przypadku uzyskania niepokojącego wyniku konieczne jest wykonanie badań potwierdzających, takich jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki.