Test PAPP-A – co to jest i dlaczego warto go wykonać?

Test PAPP-A (ang. Pregnancy-Associated Plasma Protein-A) to jedno z najważniejszych badań prenatalnych wykonywanych w I trymestrze ciąży. Pozwala ocenić ryzyko wystąpienia u płodu niektórych wad genetycznych, takich jak zespół Downa, Edwardsa czy Patau. Test PAPP-A najlepiej wykonać między 11. a 13. tygodniem ciąży. Zaleca się go dla każdej ciężarnej kobiety, niezależnie od wieku czy historii chorób w rodzinie.

Na czym polega test PAPP-A?

Test PAPP-A polega na oznaczeniu stężenia dwóch substancji w krwi ciężarnej:

• Białka PAPP-A: Białko produkowane przez łożysko, którego stężenie może być obniżone w przypadku występowania niektórych wad genetycznych.
• Wolnej podjednostki beta hormonu gonadotropowej kosmówki (free beta-hCG): Hormon produkowany przez łożysko, którego stężenie może być podwyższone w przypadku niektórych wad genetycznych.

Wyniki tych badań są następnie porównywane z odpowiednimi normami dla danego wieku ciążowego.

Metody wykonania i jakie choroby wykrywa

Test PAPP-A jest badaniem nieinwazyjnym, co oznacza, że nie wiąże się z żadnym ryzykiem dla matki ani płodu. Wykonuje się go poprzez pobranie krwi żylnej.

Test PAPP-A, w połączeniu z badaniem USG, pozwala ocenić ryzyko wystąpienia następujących wad genetycznych:

• Zespół Downa: Najczęściej występująca trisomia, powodująca charakterystyczne cechy wyglądu i upośledzenie umysłowe.
• Zespół Edwardsa: Rzadkie zaburzenie chromosomowe, prowadzące do wielu poważnych wad rozwojowych.
• Zespół Patau: Bardzo rzadkie zaburzenie chromosomowe, zwykle niekompatybilne z życiem.
  

Test PAPP-A jest badaniem nieinwazyjnym, co oznacza, że nie wiąże się z żadnym ryzykiem dla matki ani płodu. Wykonuje się go poprzez pobranie krwi żylnej.

Test PAPP-A, w połączeniu z badaniem USG, pozwala ocenić ryzyko wystąpienia następujących wad genetycznych:

• Zespół Downa: Najczęściej występująca trisomia, powodująca charakterystyczne cechy wyglądu i upośledzenie umysłowe.
• Zespół Edwardsa: Rzadkie zaburzenie chromosomowe, prowadzące do wielu poważnych wad rozwojowych.
• Zespół Patau: Bardzo rzadkie zaburzenie chromosomowe, zwykle niekompatybilne z życiem.
  

Korzyści i ryzyka testu PAPP-A

Korzyści:

• Wczesna diagnostyka: Pozwala na wykrycie potencjalnych problemów już w I trymestrze ciąży.

• Bezpieczeństwo: Jest to badanie nieinwazyjne, nie wiążące się z żadnym ryzykiem dla matki ani płodu.

• Możliwość podjęcia decyzji: Pozytywny wynik testu PAPP-A może skłonić parę do wykonania bardziej inwazyjnych badań, takich jak amniopunkcja, w celu potwierdzenia diagnozy.

Ryzyko:

• Wynik fałszywie dodatni: Test może wskazać na podwyższone ryzyko wystąpienia wady genetycznej, podczas gdy w rzeczywistości dziecko jest zdrowe.

• Wynik fałszywie ujemny: Test może nie wykryć wszystkich wad genetycznych.



Korzyści:

• Wczesna diagnostyka: Pozwala na wykrycie potencjalnych problemów już w I trymestrze ciąży.

• Bezpieczeństwo: Jest to badanie nieinwazyjne, nie wiążące się z żadnym ryzykiem dla matki ani płodu.

• Możliwość podjęcia decyzji: Pozytywny wynik testu PAPP-A może skłonić parę do wykonania bardziej inwazyjnych badań, takich jak amniopunkcja, w celu potwierdzenia diagnozy.

Ryzyko:

• Wynik fałszywie dodatni: Test może wskazać na podwyższone ryzyko wystąpienia wady genetycznej, podczas gdy w rzeczywistości dziecko jest zdrowe.

• Wynik fałszywie ujemny: Test może nie wykryć wszystkich wad genetycznych.
  

Jak się przygotować do testu PAPP-A

Do wykonania testu PAPP-A nie jest wymagane specjalne przygotowanie. Wystarczy zgłosić się na badanie na czczo lub po lekkim posiłku.

Wyniki testu PAPP-A

Wyniki testu PAPP-A są zazwyczaj gotowe po kilku dniach. Otrzymujesz informację o ryzyku wystąpienia badanych wad genetycznych. Pamiętaj, że wynik testu PAPP-A to jedynie prawdopodobieństwo, a ostateczna diagnoza może być potwierdzona tylko za pomocą badań inwazyjnych.

Ważne: Interpretacja wyników testu PAPP-A powinna odbyć się podczas konsultacji z lekarzem ginekologiem. Lekarz, biorąc pod uwagę wszystkie wyniki badań oraz historię medyczną pacjentki, będzie mógł udzielić szczegółowych informacji i wyjaśnić wszelkie wątpliwości.