Zespół Turnera – co to jest, przyczyny

i objawy



Czym jest zespół Turnera?

Zespół Turnera (monosomia chromosomu X) to choroba wrodzona, która warunkowana jest przez nieprawidłowości w materiale genetycznym pacjenta. Wiąże się ona z utratą jednego z chromosomów płciowych X (struktur zawierających materiał DNA w jądrze komórkowym), a co za tym idzie dotyczy tylko osób płci żeńskiej. W przebiegu tej choroby występuje szereg wad, jednak przy wcześnie postawionym rozpoznaniu i wdrożeniu odpowiedniej opieki specjalistycznej pacjentki są w stanie samodzielnie funkcjonować, a ich komfort życia codziennego nie ulega znacznemu pogorszeniu. Zespół Turnera jest jedną z częściej występujących chorób genetycznych, szacuje się że obecny jest u 1 na 2-5 tys. urodzonych dziewczynek- w znacznej większości przypadków jednak ta wada chromosomalna prowadzi do samoistnego poronienia płodu już na wczesnych etapach ciąży (w ok. 99%).

Jak powstaje zespół Turnera - przyczyny

Ludzki materiał genetyczny odpowiedzialny jest za praktycznie każdy obszar funkcjonowania organizmu- od procesów komórkowych, poprzez budowę tkanek i narządów oraz zewnętrzny wygląd danej osoby. Materiał DNA w komórkach ludzkiego organizmu znajduje się w jądrze komórkowym, gdzie zgrupowany jest w struktury zwane chromosomami. W prawidłowych warunkach obecne jest 46 chromosomów, które tworzą 23 pary. Jedna z tych par to chromosomy płciowe, które warunkują płeć genetyczną danej osoby. Jeżeli są to chromosomy XX, wówczas mówimy o kariotypie żeńskim, w przypadku XY jest to kariotyp męski. W przebiegu zespołu Turnera rozwijający się płód posiada tylko jeden chromosom X. Zazwyczaj dochodzi do tego w sposób losowy, związany z błędami podczas produkcji komórek płciowych u jednego z rodziców. Często u osób chorych na zespół Turnera występuje mozaikowatość- oznacza to, że nie wszystkie komórki ich organizmu posiadają wadliwy kariotyp (układ chromosomów w danej komórce), tylko część z nich- pozostałe posiadają prawidłowe ilości materiału genetycznego, co może korelować z mniejszym nasileniem objawów. Nie zostały poznane dokładne czynniki ryzyka, które mogłyby wiązać się ze zwiększeniem szans na wystąpienie zespołu Turnera u danej pary zdrowych osób.

Zespół Turnera objawy

Zespół Turnera jest chorobą, która posiada znaczną heterogenność objawów- oznacza to, że u każdej pacjentki może on przebiegać w inny sposób, a określone dolegliwości mogą być bardziej lub mniej nasilone. Istnieje kilka objawów charakterystycznych, które są zazwyczaj obecne u większości chorych. Są to:


  • Niski wzrost, który zaczyna uwidaczniać od ok. 2 roku życia
  • Dysgenezja gonad- nieprawidłowy rozwój jajników, który pociąga za sobą kolejne objawy:
  • Bezpłodność
  • Niedobór żeńskich hormonów płciowych
  • Brak miesiączki
  • Brak dojrzewania płciowego, ograniczony rozwój kobiecych cech płciowych
  • Opuchlizna limfatyczna dłoni i stóp u dzieci
  • Szeroka klatka piersiowa
  • Płetwiasta szyja- nadmiar skóry między ramionami, a szyją
  • Nisko osadzone małżowiny uszne
  • Większa tendencja do otyłości
  • Szeroki rozstaw gałek ocznych – hiperteloryzm
  • Niedorozwój żuchwy – mikrognacja
  • Skrzywienia kręgosłupa
  • Wady serca, w tym zwężenie aorty, wady zastawek, ubytki w przegrodach wewnątrzsercowych
  • Wady budowy nerek


Dodatkowo pacjentki cierpiące na zespół Turnera, ze względu na zaburzenia funkcjonowania organizmu, są bardziej narażone na występowanie niektórych chorób, takich jak:


  • choroby tarczycy, w tym jej niedoczynność
  • częstsze zapalenie ucha środkowego
  • cukrzyca typu 2
  • osteoporoza
  • przewlekłe dolegliwości ze strony układu pokarmowego


W znacznej większości przypadków (95%) nie występuje pogorszenie funkcji umysłowych lub niepełnosprawność intelektualna- czasami można zaobserwować pewne trudności w zakresie orientacji i wyobraźni przestrzennej, jednak zazwyczaj nie ma to wpływu na codzienne funkcjonowanie.

Zespół Turnera diagnoza i leczenie

Wstępne podejrzenie zespołu Turnera może zostać postawione na podstawie nieprawidłowości uwidocznionych w badaniu USG wykonywanym podczas ciąży (takich jak uogólniony obrzęk płodu lub wodniak szyi). Tego typu niepokojące objawy powinny skierować pacjentkę w kierunku pogłębionej diagnostyki opierającej się na analizie materiału genetycznego płodu. Zazwyczaj tego typu badania prenatalne były wykonywane w sposób inwazyjny, wiążący się z nakłuciem owodni i pobraniem próbki płynu owodniowego wraz z komórkami płodu. Ta procedura, nazywana amniopunkcją, wiąże się jednak z ryzykiem wystąpienia komplikacji ciąży, z poronieniem włącznie. Obecnie dostępne są nieinwazyjne badania prenatalne umożliwiające analizę materiału genetycznego dziecka na podstawie próbki krwi matki i obecnego tam wolnego DNA płodowego. Tego typu testy (jak VERACITY lub VERAgene) umożliwiają z wysoką dokładnością ocenę ryzyka występowania licznych chorób genetycznych u dziecka danej pary. Jako że podczas tych testów przeprowadzana jest także analiza kariotypu (czyli budowy i liczby chromosomów) możliwe jest także wczesne wykrycie zespołu Turnera.


Obecnie nie istnieje leczenie, które byłoby w stanie wyeliminować przyczyny chorób genetycznych, takich jak zespół Turnera. Jednak przy odpowiednio wcześnie wdrożonym leczenie specjalistycznym, które ma na celu kontrolę negatywnych objawów tego zespołu komfort życia pacjentek nie odbiega znacznie od osób zdrowych. Leczenie to polega między innymi na wdrożeniu hormonalnej terapii zastępczej (zarówno dotyczącej hormonów płciowych jak i hormonu wzrostu), operacjach kardiologiczne w przypadku poważnych wad serca, przeprowadzaniu zabiegów z zakresu chirurgii plastycznej związanych z dysmorfiami budowy zewnętrznej. Dodatkowo pacjentki te wymagają regularnych kontroli lekarskich w celu zapobieganiu rozwoju chorób, na które bardziej są narażone.

Poznaj badanie prenatalne VERAgene

Badanie prenatalne najnowszej generacji, które do możliwości VERACITY dodaje również analizę DNA ojca biologicznego. Dzięki temu możliwe jest dodatkowe wykrycie u płodu, już od 10. tygodnia ciąży 100 chorób monogenowych