Test NIFTY – bezpieczna droga do poznania dziecka
Test NIFTY to nowoczesne, nieinwazyjne badanie prenatalne, które pozwala na wczesne wykrycie najczęstszych zaburzeń chromosomowych u płodu, takich jak zespół Downa, Edwardsa czy Patau. To badanie daje przyszłym rodzicom możliwość podjęcia świadomych decyzji dotyczących ciąży.
Na czym polega test NIFTY?
Test NIFTY polega na analizie wolnego płodowego DNA (cfDNA), które krąży we krwi matki. To DNA pochodzi z komórek płodu i zawiera informacje o jego materiale genetycznym. Dzięki zaawansowanym technologiom laboratoryjnym, możliwe jest zbadanie tego DNA i określenie ryzyka wystąpienia określonych zaburzeń chromosomowych.
Metody wykonania testu NIFTY i jakie choroby wykrywa
Test NIFTY wykonuje się poprzez pobranie niewielkiej ilości krwi od przyszłej mamy. Następnie, w specjalistycznym laboratorium, przeprowadzana jest analiza genetyczna. Badanie pozwala na wykrycie z bardzo wysoką dokładnością następujących zaburzeń:
- Zespół Downa (trisomia 21): Najczęściej występujące zaburzenie chromosomowe, powodujące charakterystyczne cechy wyglądu i upośledzenie umysłowe.
- Zespół Edwardsa (trisomia 18): Rzadkie zaburzenie chromosomowe, prowadzące do wielu poważnych wad rozwojowych.
- Zespół Patau (trisomia 13): Bardzo rzadkie zaburzenie chromosomowe, często niekompatybilne z życiem.
- Zaburzenia liczby chromosomów płci: np. zespół Turnera, zespół Klinefeltera.
- Niektóre mikrodelecje: mniejsze zaburzenia genetyczne, które mogą prowadzić do poważnych chorób.
Test NIFTY wykonuje się poprzez pobranie niewielkiej ilości krwi od przyszłej mamy. Następnie, w specjalistycznym laboratorium, przeprowadzana jest analiza genetyczna. Badanie pozwala na wykrycie z bardzo wysoką dokładnością następujących zaburzeń:
- Zespół Downa (trisomia 21): Najczęściej występujące zaburzenie chromosomowe, powodujące charakterystyczne cechy wyglądu i upośledzenie umysłowe.
- Zespół Edwardsa (trisomia 18): Rzadkie zaburzenie chromosomowe, prowadzące do wielu poważnych wad rozwojowych.
- Zespół Patau (trisomia 13): Bardzo rzadkie zaburzenie chromosomowe, często niekompatybilne z życiem.
- Zaburzenia liczby chromosomów płci: np. zespół Turnera, zespół Klinefeltera.
- Niektóre mikrodelecje: mniejsze zaburzenia genetyczne, które mogą prowadzić do poważnych chorób.
Korzyści i ryzyka testu NIFTY
Korzyści:
- Wysoka dokładność: Test NIFTY charakteryzuje się bardzo wysoką czułością i swoistością.
- Bezpieczeństwo: Jest to badanie nieinwazyjne, nie niesie ze sobą ryzyka poronienia, jak w przypadku badań inwazyjnych.
- Wczesna diagnostyka: Pozwala na wczesne wykrycie zaburzeń chromosomowych, co daje możliwość podjęcia odpowiednich decyzji.
- Szeroki zakres wykrywanych zaburzeń.
Ryzyko:
- Wynik fałszywie pozytywny: Choć jest to rzadkie, możliwe jest otrzymanie wyniku wskazującego na obecność zaburzenia, podczas gdy płód jest zdrowy.
- Koszt:
Badanie NIFTY nie jest refundowane przez NFZ i jest płatne.
Korzyści:
- Wysoka dokładność: Test NIFTY charakteryzuje się bardzo wysoką czułością i swoistością.
- Bezpieczeństwo: Jest to badanie nieinwazyjne, nie niesie ze sobą ryzyka poronienia, jak w przypadku badań inwazyjnych.
- Wczesna diagnostyka: Pozwala na wczesne wykrycie zaburzeń chromosomowych, co daje możliwość podjęcia odpowiednich decyzji.
- Szeroki zakres wykrywanych zaburzeń.
Ryzyko:
- Wynik fałszywie pozytywny: Choć jest to rzadkie, możliwe jest otrzymanie wyniku wskazującego na obecność zaburzenia, podczas gdy płód jest zdrowy.
- Koszt:
Badanie NIFTY nie jest refundowane przez NFZ i jest płatne.
Kiedy i kto powinien wykonać test NIFTY?
Test NIFTY może być wykonany już od 10. tygodnia ciąży. Zaleca się go szczególnie dla kobiet:
- W wieku powyżej 35 lat.
- Mających w rodzinie przypadki chorób genetycznych.
- Które wcześniej urodziły dziecko z wadą genetyczną.
- Które miały nieprawidłowe wyniki innych badań prenatalnych (np. test PAPP-A).
