Badania prenatalne rodzaje
Każda kobieta w ciąży w Polsce, bez względu na wiek, powinna mieć zaproponowaną przez lekarza ginekologa możliwość wykonania przesiewowych badań prenatalnych. Testy te, przeprowadzane są, gdy dziecko pozostaje jeszcze w łonie matki i mają za zadanie ocenę ryzyka powstania u niego najczęściej spotykanych wad rozwojowych i mutacji w genach.
Wrodzone zaburzenia, które dotyczą powstawania i formowania najważniejszych dla funkcjonowania organizmu narządów, w większości przypadków związane są z układami krążenia (sercem, dużymi naczyniami) i nerwowym (mózgiem, rdzeniem kręgowym). Niektóre choroby mogą nawet zagrażać życiu dziecka, a inne znacząco obniżać jego komfort, stąd tak istotne jest ich wczesne rozpoznawanie.
Ze względu na to, czy wykonanie badania prenatalnego wiąże się z zabiegiem istotnie naruszającym ciągłość tkanek czy nie, dzieli się je na inwazyjne lub nieinwazyjne.
Nieinwazyjne badania prenatalne
- badanie ultrasonograficzne – za pomocą ultradźwięków lekarz specjalista obrazuje tkanki zarówno matki, jak i dziecka. USG jest powtarzane wielokrotnie w czasie ciąży w celu monitorowania prawidłowego wzrostu i wyglądu płodu. Najważniejsze z nich jest wykonywane między 11 a 13 tygodniem ciąży – dokonuje się oceny takich parametrów jak przezierność karkowa (NT) oraz czynność serca płodu (FHR).
- badania biochemiczne z surowicy krwi ciężarnej – obejmują pomiary pewnych wskaźników, dla których w określonym momencie ciąży są ściśle wyznaczone normy. Wyróżniamy test podwójny (pomiar stężeń białka ciążowego PAPP-A oraz wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej B-hCG) oraz potrójny (ocena poziomu B-hCG, ale również białka alfa-fetoproteiny AFP i wolnego estriolu fE3).
- badania wolnego płodowego DNA z krwi matki – we krwi kobiety ciężarnej znajduje się niewielka ilość materiału genetycznego pochodzącego od płodu, który izoluje się w trakcie testu i ocenia w kierunku mutacji w genach (mikrodelecji) lub zmian w ilości chromosomów (trisomii, czyli dodatkowego chromosomu w parze 13, 18, 21).
Nieinwazyjne badania prenatalne są całkowicie bezpieczne, szybkie, nie wiążą się z żadnymi powikłaniami, stąd są szeroko dostępne i stosowane w populacji. Na podstawie uzyskanych w nich wyników oraz informacji podawanych przez pacjentkę, dokonuje się też komputerowej oceny ryzyka rozwoju wad u płodu.
Badania inwazyjne – kiedy należy wykonać?
Wskazane są tylko wtedy, gdy w wykryje się jakiekolwiek nieprawidłowości w ramach testów przesiewowych. Prenatalne badania inwazyjne są na ogół dokładniejsze niż nieinwazyjne i umożliwiają weryfikację diagnozy. Niestety, należy pamiętać, że zawsze obarczone są ryzykiem pewnych powikłań. W niewielkiej liczbie przypadków (u ok. 0,5-1% pacjentek) może dojść nawet do utraty ciąży w wyniku poronienia. Mniej zagrażają zdrowiu matki lub płodu inne obserwowane komplikacje: krwawienie, rozwój infekcji wewnątrzmacicznej, krwiaków okolicy łożyska, nieprawidłowych skurczów macicy.
Badania inwazyjne – kto powinien wykonać?
Do badań inwazyjnych szczególnie kwalifikowane są kobiety ciężarne: z historią wad genetycznych w rodzinie, po 40 roku życia, które poczęły dziecko przy użyciu technik wspomaganego rozrodu (in vitro), a komputerowo wyliczone ryzyko rozwoju wad u dziecka jest równe bądź większe niż 1:300.
Jakie wyróżniamy badania inwazyjne?
- amniopunkcja – polega na pobraniu specjalną igłą płynu z worka owodniowego przez nakłucie brzucha ciężarnej pod kontrolą USG. Komórki pochodzące od płodu zawarte w płynie analizuje się pod kątem pewnych mutacji genetycznych. W celu oceny wad rozwojowych u dziecka, wykonywana jest najwcześniej w 15 tygodniu ciąży. Czasem za jej pomocą diagnozuje się też niektóre infekcje.
- biopsja kosmówki – opiera się na pobraniu fragmentów kosmków (elementów łożyska), również pod nadzorem USG. Dokonywana rzadziej, ale wcześniej niż amniopunkcja (w 11-14 tygodniu ciąży), szybciej daje też wyniki (nawet po kilku godzinach).
- kordocenteza – związana jest z pobraniem próbki krwi płodu ze sznura pępowinowego, następuje to na drodze nakłucia brzucha ciężarnej przy użyciu USG. W wyspecjalizowanych ośrodkach przeprowadzana jest nawet do ostatnich tygodni ciąży. Poza oszacowaniem ryzyka wystąpienia wad u płodu, daje możliwość wykrycia zaburzeń w jego krwi, takich jak zbyt mała liczba płytek (małopłytkowość), obniżone stężenie hemoglobiny (anemia) lub białek (hipoalbuminemia).
