Czym są badania prenatalne?
Określenie „badania prenatalne” dotyczy testów diagnostycznych wykonywanych podczas ciąży w celu monitorowania jej przebiegu oraz oceny ryzyka występowania określonych chorób u płodu. W zależności od rodzaju badania mogą to być choroby genetyczne, anatomiczne wady rozwojowe lub inne nieprawidłowości dotyczące prawidłowego wzrostu dziecka w macicy.
Rodzaje badań prenatalnych
Są to nowoczesne badania genetyczne, których wykonanie nie wiąże się z ryzykiem dla zdrowia matki w ciąży oraz jej dziecka.
Dowiedz się więcejWykonywanie tych badań wymaga naruszenia ciągłości ściany macicy. Wiąże się więc z niewielkim, jednak wciąż obecnym, ryzykiem poronienia.
Dowiedz się więcejCzym są inwazyjne badania prenatalne?
Do badań prenatalnych należą:
- Amniopunkcja – polega na nakłuciu igłą jamy owodni (czyli miejsca w macicy, gdzie znajduje się płód) i pobrania próbki płynu owodniowego, w którym znajdują się komórki płodu
- Biopsja kosmówki – pobranie fragmentu łożyska oraz poddanie go analizie laboratoryjnej
- Kordocenteza – analiza próbki krwi płodu pobranej ze sznura pępowinowego
Te badania są wykonywane tylko w przypadku istnienia wcześniejszych przesłanek do występowania u dziecka choroby, której obecność można potwierdzić badaniem uzyskanych w taki sposób komórek płodu. Stanowią one najbardziej wiarygodne źródło informacji na temat stanu zdrowia płodu.
Jednak jako że podczas tych badań niezbędna jest procedura chirurgiczna (nakłucie danej tkanki) wiążą się one z ryzykiem wystąpienia komplikacji ciąży, które mogą nawet skończyć się przedwczesnym porodem lub też śmiercią płodu i poronieniem.
Bardzo ważne jest jak najszybsze uzyskanie informacji o stanie rozwoju i zdrowia dziecka, ponieważ dzięki temu możliwe jest rozpoczęcie leczenia jeszcze podczas ciąży oraz odpowiednie przygotowanie, zarówno personelu medycznego, jak i rodziców dziecka, które umożliwia redukcję powikłań zdrowotnych (zarówno u matki jak i u dziecka) podczas porodu i w pierwszych dniach po nim.
Czym są nieinwazyjne badania prenatalne?
Nieinwazyjne badania prenatalne to rodzaj testów diagnostycznych, które wykonywane są podczas ciąży w celu oceny stanu zdrowia dziecka oraz przewidzenia występowania ewentualnych chorób już po narodzinach. Powinna je wykonać każda ciężarna kobieta. W przeciwieństwie do testów inwazyjnych przebiegają one bez naruszania ciągłości worka owodniowego, w którym znajduje się płód- w związku z czym nie niosą one za sobą ryzyka niekorzystnego wpływu na przebieg ciąży. Występuje kilka generacji tych badań, przy czym każda kolejna (nowsza od poprzedniej) była udoskonalana i oferuje większe możliwości diagnostyczne.
Najbardziej rozpowszechnione i najważniejsze nieinwazyjne badanie prenatalne to badanie USG (ultrasonograficzne), które umożliwia obrazową ocenę rozwoju płodu i wykrycie wad anatomicznych. Często badanie to jest połączone z badaniem krwi matki, podczas którego oznacza się poziomy białka PAPP-A oraz Beta hCG. Oba te badania wykonywane są między 11, a 14 tygodniem ciąży. Nowszym badaniem (także z krwi matki), które oferuje szersze możliwości diagnostyczne jest badanie cffDNA- czyli wolnego płodowego DNA, które znajduje się w krwiobiegu matki. Jakiekolwiek niepokojące wyniki nieinwazyjnych badań prenatalnych zawsze wymagają konsultacji specjalistycznej oraz wykonania dalszej diagnostyki potwierdzającej uzyskane wcześniej informacje.
Ze wszystkich wymienionych badań prenatalnych najnowsze i najbardziej zaawansowane są badania, które analizują obecne we krwi matki DNA pochodzące z komórek płodu. Za pomocą tej analizy możliwa jest dokładna ocena ryzyka występowania u dziecka wielu chorób genetycznych oraz wad rozwojowych, które nie mogłyby zostać wykryte w badaniu USG czy też innych nieinwazyjnych testach diagnostycznych.
Generacje nieinwazyjnych badań prenatalnych
Massively Parallel Signature Sequencing (Shotgun lub WGS) – podczas tego badania cały uzyskany materiał DNA (w którym znajduje się także DNA dziecka) jest namnażany, a następnie poddawany analizie komputerowej. Niestety w próbce często znajduje się także inny materiał genetyczny (nie tylko płodu, ale także pochodzący od matki), przez co oszacowane w taki sposób ryzyko wystąpienia chorób genetycznych będzie niedokładne. Co za tym idzie, ilość płodowego DNA we krwi matki (co także jest wskaźnikiem o wartości diagnostycznej) nie może być precyzyjnie obliczona.
Głębia odczytu informacji: x1
Generacja II Sekwencjonowanie Celowane (Selective Sequencing) – w tego rodzaju testach badaniu podlega tylko konkretna, wybrana część materiału genetycznego z określonych elementów komórek płodu. Tylko ten fragment materiału jest namnażany, w wyniku czego uzyskujemy dokładniejsze informacje, które pozwalają na bardziej precyzyjne określenie ryzyka występowania chorób genetycznych.
Głębia odczytu informacji x2
Generacja II ½ – poza wykonywaniem badania opisywanego powyżej, w tej generacji wykonuje się także identyfikację polimorfizmu pojedynczych nukleotydów (SNP) – czyli najmniejszych części składowych ludzkiego DNA. Umożliwia to bardzo precyzyjne rozróżnienie, który fragment DNA pochodzi od płodu, a który od matki. Ta generacja badań pozwala także na wykrycie wad chromosomalnych, polegających na nieprawidłowej (bo potrójnej, zamiast podwójnej) liczny wszystkich chromosomów u dziecka- czyli triploidii
Głębia odczytu informacji x2
Sekwencjonowanie celowane połączone z analizą TACS. Dzięki dodatkowemu wykonywaniu TACS badania trzeciej generacji są w stanie wykryć nawet niewielkie odchylenia od normy w budowę łańcucha DNA. Możliwe jest wykrycie chorób genetycznych, które wywoływane są przez najmniejsze możliwe mutacje- czyli mutacje punktowe. Dzięki precyzji tej generacji można z o wiele większą dokładnością ocenić ryzyko występowania chorób genetycznych u dziecka.
Głębia odczytu informacji x400
