Co to jest anemia sierpowata?

Blog VERACITY

Anemia sierpowata – co to jest?

Anemia sierpowata (niedokrwistość sierpowatokrwinkowa) jest specyficznym, warunkowanym genetycznie rodzajem niedokrwistości.

Niedokrwistości to gruba chorób hematologicznych w przebiegu których krwinki czerwone (erytrocyty) niewystarczająco dobrze spełniają swoją główną funkcję- tj. przenoszenie tlenu między płucami, a poszczególnymi tkankami. Stan ten może być wywołany zarówno przez spadek liczebności erytrocytów, jak i przez wady ich budowy. U pacjenta cierpiącego na anemię sierpowatą występują obie te cechy- erytrocyty posiadają nieprawidłową strukturę, w wyniku czego szybciej ulegają rozpadowi w porównaniu do krwinek osoby zdrowej (ok. 9-12 razy szybciej). Choroba ta dziedziczona jest od rodziców w sposób autosomalny recesywny. W populacji europejskiej choroba ta występuje rzadko, najczęściej obecna jest u osób zamieszkujących Afrykę.

Anemia sierpowata przyczyny

Za nieprawidłową budowę erytrocytów w przebiegu anemii sierpowatej odpowiada wadliwa hemoglobina, czyli główna substancja wiążąca tlen w krwinkach czerwonych. W wyniku obecności tej patologicznie zmienionej hemoglobiny (nazywanej hemoglobiną S) krwinki czerwone tracą swój standardowy kształt obustronnie wklęsłego dysku. Stają się rozciągnięte i sztywne, przez co często mogą ulegać zaklinowywaniu się w małych naczyniach krwionośnych organizmu, co jest odpowiedzialne za niektóre z objawów tej choroby. Dodatkowo, w wyniku tych uszkodzeń, ulegają one szybszemu rozpadowi, co obniża ogólną ich liczebność oraz prowadzi do rozwoju klasycznych objawów niedokrwistości, związanych z uogólnionym niedotlenieniem tkanek.

Anemia sierpowata wywoływana jest przez mutację w genie odpowiedzialnym za kodowanie prawidłowej budowy łańcuchów hemoglobiny. Mutacja ta dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby wystąpiła pełnoobjawowa choroba, to danej osobie muszą zostać przekazane dwie wadliwe kopie tego określonego genu- po jednej od matki i ojca. W przypadku, gdy będzie obecna tylko jedna zmutowana wersja tego fragmentu DNA wówczas ta osoba nie będzie wykazywać cech choroby, za to będzie mogła przekazać ją ewentualnie dalej- mówimy wówczas o bezobjawowym nosicielstwie.

Anemia sierpowata objawy

Anemia sierpowata charakteryzuje się występowaniem objawów zarówno związanych ze zbyt niską liczbą erytrocytów, jak i z blokowaniem określonych naczyń przez wadliwe, sierpowate krwinki czerwone. Do uogólnionych objawów niedokrwistości należą:

  • zwiększona męczliwość, odczuwanie zmęczenia nawet po niewielkim wysiłku fizycznym
  • uogólnione osłabienie
  • uczucie duszności
  • zawroty głowy
  • omdlenia

Objawami związanymi z epizodycznym blokowaniem naczyń krwionośnych przez patologicznie zmienione krwinki czerwone są:

  • napadowe bóle, najczęściej kończyn, ale mogą być obecne także w klatce piersiowej, brzuchu i kościach – epizody nasilonego bólu mogą trwać od kilku godzin do nawet kilku tygodni
  • obrzęk dłoni i stóp
  • większa podatność na infekcje związana z uszkodzeniami śledziony
  • u dzieci- opóźniony wzrost
  • zaburzenia wzroku

Anemia sierpowata- diagnoza i leczenie

Wstępne rozpoznanie anemii stawiane jest zazwyczaj na podstawie uogólnionych objawów oraz nieprawidłowości w obrazie ogólnych badań krwi- szczególnie wskazuje na to niska liczebność krwinek czerwonych. W celu ustalenia przyczyny anemii zazwyczaj wykonuje się dodatkowe badania, jak chociażby rozmaz, czyli ocena kształtu krwinek pod mikroskopem przez wykwalifikowanego pracownika laboratoryjnego. Jako że jest to choroba dziedziczona, warunkowana w sposób genetyczny, możliwe jest także wykonanie badań molekularnych mających na celu ocenę materiału DNA osoby badanej pod kątem obecności tam chorobotwórczej mutacji. Badanie to można wykonać także u osób zdrowych pod kątem ewentualnego nosicielstwa, co będzie miało przełożenie na ocenę ryzyka wystąpienia anemii sierpowatej u ich przyszłego potomstwa.

Leczenie nieinwazyjne opiera przede wszystkim na minimalizowaniu ryzyka zakażeń poprzez podawanie antybiotyków w określonych grupach pacjentów. Dodatkowo stosuje się leczenie przeciwbólowe podczas występowania napadów bólu wywołanych tą chorobą. W cięższych przypadkach stosuje się transfuzje krwi w celu uzupełnienia niedoborów erytrocytów. Czasami możliwe jest wykonanie przeszczepu szpiku kostnego u dzieci, co umożliwia im produkcję prawidłowych krwinek czerwonych, jednak jest to dość rzadko wykonywane ze względu na trudności w znalezieniu odpowiedniego dawcy.

Więcej informacji


Czym są badania prenatalne


Dowiedz się więcej o badaniach prenatalnych. Zobacz ich rodzaje, generacje i porównanie technologii

Badanie prenatalne VERACITY


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, z taką głębią odczytu

Zamów VERACITYonline


Test VERACITY możesz zamówić przez internet i wykonać w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Gdzie wykonasz badanie VERACITY


Sprawdź, w jak prosty sposób możesz wykonać badanie VERACITY. W placówce Synevo lub u lekarza.

Scroll Up