Inwazyjne badania prenatalne

Dowiedz się więcej

Czym są inwazyjne badania prenatalne?

Badania prenatalne to grupa testów diagnostycznych, które pozwalają na ocenę stanu zdrowia płodu oraz prawidłowego przebiegu ciąży oraz wczesne wykrycie ewentualnych patologii i zaburzeń. Wykonywane są one rutynowo u każdej ciężarnej już na wczesnych etapach ciąży. Tego rodzaju badania dzieli się na kilka podkategorii, w zależności od wykorzystywanej metody i ocenianych parametrów.

Najbardziej podstawowym podziałem jest rozróżnienie na:

Badania nieinwazyjne opierają się na diagnostyce z wykorzystywaniem technik obrazowych – głównie ultrasonografii (USG) i umożliwiają wizualną ocenę płodu, co pozwala na wykrycie zaburzeń anatomicznych, tych związanych z uszkodzeniami łożyska i macicy oraz (na późniejszych etapach) na określenie płci dziecka. Dodatkowo klasyczne nieinwazyjne badania prenatalne są wykonywane także z krwi pacjentki i oceniają stężenia tam specyficznych związków (jak np. alfa-fetoproteina), które są istotnym czynnikiem predykcyjnym służącym określaniu prawdopodobieństwa występowania wad wrodzonych- w przypadku niepokojących wyników tych badań pacjentka powinna wykonać bardziej dokładne, inwazyjne badania prenatalne.

Inwazyjne badania prenatalne wymagają przeprowadzenia bardziej skomplikowanych procedur, które wiążą się z koniecznością naruszenia ciągłości tkanek. Ten rodzaj badań polega na pobraniu od pacjentki próbki materiału (różnego w zależności od badania), a następnie na ocenie go przez wykwalifikowanego lekarza.

Do tej grupy zalicza się amniopunkcję, która polega na pobraniu z pęcherza płodowego próbki płynu zawierającego złuszczone komórki płodu. W tych komórkach znajduje się pełny materiał genetyczny dziecka. Dzięki analizie DNA oraz ocenie kariotypu (czyli ilości i budowy chromosomów, struktur które zawierają kod genetyczny dziecka) możliwe jest wczesne rozpoznanie wad wrodzonych, które warunkowane są właśnie przez nieprawidłowości tam zlokalizowane.

Amniopunkcja niesie za sobą jednak pewne ryzyka- jako że jest to procedura chirurgiczna, to mogą wiązać się z nią komplikacje w przebiegu ciąży.

Pomimo, że szansa na ich wystąpienie jest dość niewielka, to zabieg ten nadal może prowadzić do:

  • przedwczesnego porodu,
  • uszkodzenia płodu,
  • infekcji wewnątrzmacicznej
  • i nawet do poronienia.

Badanie to posiada także swoje ograniczenia czasowe. Zaleca się je wykonywać najwcześniej dopiero po 11 tygodniu ciąży, optymalnie między 15, a 20 tygodniem.

W przypadku niektórych niekorzystnych uwarunkowań, jak np. małowodzie (niska objętość płynu owodniowego wykryta podczas badania USG) nie jest możliwe przeprowadzenie amniopunkcji. Wówczas wykonuje się kordocentezę, czyli pobranie próbki krwi dziecka ze sznura pępowinowego przy jednoczesnym nadzorowaniu tego procesu za pomocą aparatu ultrasonograficznego. Z tej próbki krwi izolowane są limfocyty (rodzaj krwinek białych), które następnie są hodowane w celu oceny materiału DNA.

Bardzo rzadko (w porównaniu do poprzednich metod) wykonywana jest biopsja kosmówki (jednej z błon otaczających pęcherz płodowy), jako że niesie ona za sobą wyższe ryzyko poronienia w porównaniu do amniopunkcji. Może być ona jednak wykonywana wcześniej, już od ok. 10 tygodnia trwania ciąży.

Jakie choroby mogą zostać wykryte przez inwazyjne badania prenatalne?

Inwazyjne badania prenatalne wykonywane są w celu potwierdzenia lub też doprecyzowania wstępnego podejrzenia postawionego na podstawie badań nieinwazyjnych. Jednym z podstawowych wskazań jest zwiększenie przezierności karkowej płodu, które może wskazywać na aneuploidię, czyli choroby wrodzone wynikające z nieprawidłowej liczby chromosomów w komórkach dziecka. Najczęściej występującymi aneuploidiami są trisomie- czyli obecność dodatkowego chromosomu, co skutkuje chorobami takimi jak zespół Downa, zespół Edwardsa lub też zespół Pataua.

Kto powinien wykonać inwazyjne badania prenatalne?

Na wykonanie inwazyjnych badań prenatalnych kieruje pacjentkę lekarz ginekolog prowadzący ciążę po wykryciu nieprawidłowości uwidocznionych podczas przeprowadzania badań nieinwazyjnych. Wiele z chorób genetycznych pojawia się samoistnie w sposób losowy, jednak istnieje kilka czynników ryzyka, które zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia wad rozwojowych u płodu. Do tych obciążających uwarunkować należą:

  • wiek matki powyżej 35 roku życia
  • obecność wad wrodzonych u dzieci z poprzednich ciąż
  • występowanie chorób przewlekłych u matki, jak np. cukrzyca, choroby autoimmunologiczne
  • historia występowania zaburzeń genetycznych w rodzinie
  • historia wcześniejszych poronień

Zamów badanie prenatalne VERAcity przez internet.

 


Wybierz punkt pobrań, w którym chcesz wykonać badanie i zapłać. Przy zakupie skorzystaj z rabatu 20% na badania podstawowe używając kodu rabatowego
VERA20

Poznaj badanie prenatalne VERAgene

 


Badanie prenatalne najnowszej generacji, które do możliwości VERAgene dodaje również analizę DNA ojca biologicznego. Dzięki temu możliwe jest dodatkowe wykrycie u płodu, już od 10. tygodnia ciąży 100 chorób monogenowych.

Scroll Up