Na czym polega głębia odczytu w nieinwazyjnych testach prenatalnych?

Blog VERACITY

Co to są nieinwazyjne badania prenatalne?

Nieinwazyjne badania prenatalne to testy diagnostyczne wykonywane podczas ciąży, które pozwalają ocenić stan zdrowia dziecka i prawidłowość jego rozwoju na długo przed narodzinami. Występuje kilka generacji tych testów, przy czym każda kolejna, nowsza, oferuje bardziej dokładny wgląd w obecny stan płodu. Dokładność ta nazywana jest głębią odczytu i jest ona ściśle powiązana z ilością informacji, którą dostarcza nam wykonanie określonego badania.

Najstarsze nieinwazyjne badania prenatalne pierwszych generacji opierały się na bardzo ogólnej analizie wolnego materiału genetycznego płodu, który fizjologicznie obecny jest w krwi matki. Nie pozwalały one jednak na skuteczne oddzielenie tego DNA od DNA matki, a co za tym idzie charakteryzowały się dość niską dokładnością i głębią odczytu, jako że informacje przez nie dostarczane były obarczone dość dużym ryzykiem błędu.

Dokładność badań prenatalnych

Z każdą kolejną generacją dokładność testów prenatalnych rosła, a metody wykorzystywane podczas ich przeprowadzania były (i nadal są) stale udoskonalane i poprawiane. Ten postęp technologiczny w dziedzinie biologii molekularnej i genetyki umożliwił znaczy wzrost głębi odczytu badań, gdzie przy wykonywaniu badań najnowszej generacji, takich jak VERACITY lub VERAgene, jest ona kilkaset razy wyższa niż w przypadku testów, które były dostępne jako pierwsze na rynku.

Najnowsze nieinwazyjne badania prenatalne oferują bardzo wysoką dokładność, a wyniki uzyskane podczas wykonywania tych badań mają praktycznie 100% potwierdzenia ze stanem rzeczywistym. Podczas wykonywania badania VERACITY materiałem także jest krew żylna pozyskana od matki, w której znajduje się wolne DNA płodowe. Jednak dzięki zastosowaniu najnowszych technologii bioinformatycznych możliwe jest całkowite oddzielenie DNA płodu od obecnego tam DNA matki i poddanie go bardzo skutecznej analizie, która umożliwia ocenę zarówno kariotypu (czyli liczby i wyglądu chromosomów dziecka), jak i wstępną diagnozę chorób wynikających z mikrouszkodzeń materiału genetycznego, czyli delecji i schorzeń wywołanych przez mutacje punktowe. Dodatkowo podczas wykonywania testów hybrydowych, takich jak VERAgene, możliwa jest także ocena ryzyka chorób genetycznych, które mogą być obecne nie tylko u płodu danej pary podczas obecnej ciąży, ale także podczas każdej kolejnej.

Współczesne nieinwazyjne badania prenatalne są o wiele bardziej zaawansowane od pierwszych badań tego typu, pomimo że metoda uzyskiwania próbki do badania nadal jest taka sama i dalej wiążę się z brakiem ryzyka komplikacji dla zdrowia matki i dziecka. Ten przeskok związany ze znacznym wzrostem głębi odczytu możliwy był dzięki zastosowaniu najnowszych osiągnieć technicznych, która ciągle są ulepszane i modyfikowane.

Więcej informacji


Czym są badania prenatalne


Dowiedz się więcej o badaniach prenatalnych. Zobacz ich rodzaje, generacje i porównanie technologii

Badanie prenatalne VERACITY


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, z taką głębią odczytu

Zamów VERACITYonline


Test VERACITY możesz zamówić przez internet i wykonać w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Gdzie wykonasz badanie VERACITY


Sprawdź, w jak prosty sposób możesz wykonać badanie VERACITY. W placówce Synevo lub u lekarza.

Scroll Up