Badania prenatalne to rodzaj testów diagnostycznych, które służą ocenie prawidłowego rozwoju dziecka podczas ciąży i umożliwiają wczesne wykrycie ewentualnych zaburzeń i chorób. Istnieje wiele rodzajów tych testów, ale główny podział opiera się na sposobie ich przeprowadzenia- wyróżniamy inwazyjne i nieinwazyjne badania prenatalne.
Badania prenatalne – na czym polegają
Inwazyjne badania prenatalne opierają się analizie laboratoryjnej materiałów biologicznych od płodu uzyskanych podczas zabiegów chirurgicznych, takich jak amniopunkcja czy też kordocenteza. Umożliwiają one dokładną ocenę materiału genetycznego dziecka poprzez badanie jego komórek. Niestety, badania te, pomimo że charakteryzują się dużą dokładnością, wiążą się z ryzykiem poważnych komplikacji. Ponieważ podczas uzyskiwania próbek dochodzi do naruszenia ciągłości ściany macicy, gdzie znajduje dziecko, możliwe jest wystąpienie powikłań takich jak przedwczesny poród lub też nawet poronienie.
Nieinwazyjne badania prenatalne co to
Drugim typem badania są nieinwazyjne badania prenatalne. Jako, że w ich przebiegu nie dochodzi do naruszania ciągłości tkanek, nie niosą one za sobą możliwości wystąpienia tak negatywnych dla zdrowia i życia dziecka konsekwencji, a współcześnie stosowane testy także oferują bardzo wysoką skuteczność wykrywania chorób.
Najbardziej podstawowym, wykonywanym rutynowo, nieinwazyjnym badaniem prenatalnym jest badanie obrazowania metodą USG. Ultrasonografia umożliwia uwidocznienie płodu oraz ocenę poprawności jego rozwoju anatomicznego, a poza tym także określenie płci dziecka. Jednak badanie to nie daje 100% potwierdzenia niektórych chorób genetycznych, których objawy (jak zwiększona przezierność karkowa, jeden z parametrów oceniany podczas ciążowego USG) mogą wskazywać na ich występowanie.
Nieinwazyjne badania prenatalne jak wyglądają
Do potwierdzenia tych zespołów chorobowych jeszcze jakiś czas temu można było wykorzystać tylko badania inwazyjne, jak amniopunkcja. Jednak wraz z rozwojem medycyny i postępem technologii diagnostycznych zaczęły pojawiać się także inne nieinwazyjne badania prenatalne, które są o wiele bardziej bezpieczne, a w wielu przypadkach nie wykazują niższej skuteczności. Mowa tu o badaniach, które opierają się na analizie wolnego DNA płodowego, które krąży we krwi matki.
Podczas rozwoju dziecka w macicy niektóre jego komórki ulegają fizjologicznym, prawidłowym procesom obumierania. Uwolnione z tych komórek DNA, czyli materiał genetyczny, jest w stanie pokonać barierę łożyska i przedostać się do krwi matki. Po pobraniu próbki krwi żylnej od pacjentki możliwe jest wyizolowanie tego płodowego DNA i ocena jego parametrów.
Nieinwazyjne badania prenatalne – jakie choroby wykrywają
W badaniach starszej generacji jedyne co można było ocenić to ilość tego wolnego materiału genetycznego. Sam ten parametr też posiada pewną wartość diagnostyczną dla niektórych chorób, jednak było on dość niedokładny i miał wąskie zastosowania. Testy najnowszej generacji, takie jak np. VERACITY, umożliwiają zbadanie wolnego płodowego DNA pod kątem występowania u dziecka licznych zaburzeń genetycznych, takich jak nieprawidłowe liczby chromosomów (triploidie, aneuploidie) oraz mikrodelecje, czyli niewielkie uszkodzenia DNA prowadzące do występowania licznych objawów chorobowych. Testy te oceniają ryzyko obecności tych chorób praktycznie ze 100% dokładnością, jednocześnie nie niosąc ryzyka wystąpienia komplikacji okołociążowych.
Nieinwazyjne badania prenatalne – rodzaje testów
Do przełomowych nieinwazyjnych badań prenatalnych należą kompleksowe, hybrydowe testy, takie jak VERAgene, które poza oceną płodowego DNA korzystają także z materiału genetycznego uzyskanego od obojga rodziców, co poza oceną ryzyka chorób płodu w danej ciąży umożliwia także oszacowanie ryzyka wystąpienia ponad 100 chorób monogenowych, które będzie dotyczyło nie tylko obecnej ciąży, ale także wszystkich kolejnych danej pary.
Przeprowadzenie nieinwazyjnych badań prenatalnych nie wiąże się z ryzykiem komplikacji, zarówno dla matki, jak i dla jej dziecka, a umożliwia wczesne wykrycie wielu schorzeń. Pomimo że te choroby mogą dotyczyć dziecka, ich konsekwencje może także odczuć matka. Dlatego niezwykle ważne jest odpowiedzialne prowadzenie ciąży, polegające na stosowaniu się do zaleceń lekarza i przeprowadzania odpowiedniej profilaktyki (do której zalicza się także wykonywanie tych omawianych badań prenatalnych). Taki sposób postępowania umożliwia odpowiednio wczesne zaplanowanie dalszego postępowania diagnostycznego, które może mieć na celu potwierdzenie podejrzewanych wcześniej chorób oraz odpowiednio wczesne wdrożenie leczenia.
Niektóre z tych chorób mogą nie dawać objawów i nie wpływać na przyszłe funkcjonowanie dziecka, ale tylko pod warunkiem, że odpowiednie leczenie zostanie zastosowane tak szybko jak to możliwe – od razu po porodzie, lub nawet jeszcze podczas trwania ciąży. Bardzo ważne jest także zabezpieczenie zdrowia matki, gdyż komplikacje, które mogą wiązać się z niektórymi zespołami chorobowymi płodu, mogą skutkować niepłodnością oraz brakiem możliwości ponownego zajścia w ciążę przez tę kobietę.
