Czym są nieinwazyjne badania prenatalne?
Pod pojęciem „badania prenatalne” kryje się szeroki zbiór testów diagnostycznych wykonywanych podczas ciąży, które mają na celu ocenę prawidłowości rozwoju płodu oraz wczesne wykrycie ewentualnych chorób wrodzonych. Istnieją liczne rodzaje tych testów.
Podstawowy podział polega na rozróżnianiu ich na inwazyjne badania prenatalne i nieinwazyjne badanie prenatalne, które różnią się od siebie stopniem naruszania ciągłości tkankowej organizmu pacjentki. Klasyczne prenatalne badania inwazyjne (takie jak amniopunkcja lub kordocenteza) przeprowadza się w momencie, gdy wyniki podstawowych badań nieinwazyjnych wskazują na wysokie prawdopodobieństwo określonej choroby uwarunkowanej genetycznie u dziecka.
Obecnie na rynku dostępne są nieinwazyjne badania prenatalne, które umożliwiają otrzymanie informacji na temat stanu zdrowia dziecka z taką samą (lub czasem nawet wyższą) dokładnością, co badania inwazyjne, jednocześnie nie zwiększając ryzyka komplikacji przebiegu ciąży.
Jakie wyróżniamy nieinwazyjne badania prenatalne?
Najczęściej wykonywanym, rutynowym nieinwazyjnym badaniem prenatalnym jest badanie ultrasonograficzne. Podczas badania USG lekarz może ocenić prawidłowość rozwoju płodu, jego rozmiar oraz uwidocznić zaburzenia i deformacje anatomiczne. Jednym z ważniejszych wskaźników opisywanych podczas tego badania jest tzw. przezierność karkowa, której nieprawidłowe wartości mogą sugerować występowanie u płodu zaburzeń chromosomalnych z grupy aneuploidii, czyli polegających na obecności nieprawidłowej liczby chromosomów w komórkach dziecka.
Innym rodzajem nieinwazyjnych testów prenatalnych są badania wykonywane na podstawie krwi matki- oceniane jest tam stężenie licznych związków, jak np. alfa-fetoproteina, beta-HCG i białko PAPP-A, których nieprawidłowości mają znaczną wartość predykcyjną dla licznych wad rozwojowych. Oznacza to, że na podstawie tych wyników można oszacować procentowe prawdopodobieństwo niektórych chorób u dziecka.
Dotychczas w przypadku zaburzeń wykrytych podczas tych badań pacjentka była kierowana na wykonanie amniopunkcji. To inwazyjne badanie prenatalne opiera się na pobraniu próbki płynu owodniowego z pęcherza płodowego, gdzie znajdują się złuszczone komórki nabłonkowe dziecka, które zawierają jego DNA. Ten materiał genetyczny następnie poddawany jest analizie, dzięki której możliwe jest potwierdzenie wstępnych podejrzeń zespołów chorobowych postawionych na podstawie testów nieinwazyjnych. Badanie to jednak posiada swoje ograniczenia oraz wiąże się z ryzykiem wystąpienia poważnych komplikacji przebiegu ciąży, takich jak przedwczesny poród, zakażenie wewnątrzmaciczne oraz poronienie.
Nieinwazyjne badania prenatalne najnowszej generacji
Najnowsze nieinwazyjne testy prenatalne, takie jak badanie VERACITY, oferują możliwości diagnostyczne na takim samym poziomie dokładności (w przypadku niektórych chorób nawet wyższym) co amniopunkcja. Jednocześnie są wolne od ryzyka związanego z tą procedurą, jako że jedyną ingerencją podczas tych badań jest pobranie próbki krwi żylnej od ciężarnej pacjentki.
Badanie VERACITY opiera się na analizie wolnego DNA płodowego znajdującego się we krwi matki. Są to fragmenty materiału genetycznego dziecka, które podczas ciąży w sposób fizjologiczny (naturalny) przenikają przez łożysko z krwi dziecka. Dzięki wykorzystaniu nowoczesnych technologii bioinformatycznych istnieje możliwość „poskładania” tych fragmentów DNA w cały kod genetyczny dziecka, a następnie poddanie go analizie, co umożliwia wykrycie chorób warunkowanych przez nieprawidłowości tam obecne.
Badanie to charakteryzuje się niezwykle wysoką dokładnością (czułość i swoistość diagnostyczna na poziomie wyższym niż 99%). Dzięki badaniu VERACITY możliwe jest oznaczenie wad wynikających z mikrodelecji, czyli uszkodzeń kodu genetycznego najmniejszych rozmiarów. Ten rodzaj patologicznych mutacji odpowiedzialny jest za choroby takie jak np. zespół DiGeorge’a, zespół Wolfa-Hirschhorna lub też zespół Smith-Magens. . Jednocześnie badanie to jest w stanie uwidocznić także zaburzenia kariotypu, które mogą prowadzić do chorób takich jak np. zespół Downa, zespół Edwardsa lub też zespół Pataua.
Badanie VERACITY nie posiada ograniczeń charakterystycznych dla innych rodzajów badań prenatalnych. Może być wykonywane u każdej kobiety w ciąży już na bardzo wczesnych etapach jej trwania- już od 10 tygodniaciąży. Dodatkowo jest ono tak samo skuteczne w przypadku ciąży pojedynczej, jak i ciąży mnogiej, jako że dla każdego z bliźniaków powstaje osobna analiza profilu genetycznego.
Kto powinien wykonać nieinwazyjne badania prenatalne?
Nieinwazyjne badania prenatalne powinny być wykonywane rutynowo podczas trwania każdej ciąży, aby obserwować prawidłowość jej przebiegu oraz odpowiednio wcześnie wykryć ewentualne patologie i zaburzenia, które mogą stanowić zagrożenie dla zdrowia i życia nie tylko dziecka, ale również i matki.
Podstawowe nieinwazyjne badania prenatalne należy wykonywać regularnie, zgodnie z zaleceniami lekarza prowadzącego ciążę.
Istnieje opisanych kilka czynników ryzyka, które zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia wad wrodzonych u płodu. Kobiety z tych grup ryzyka powinny wykonać pogłębione badania prenatalne, jako że są bardziej narażone na obecność licznych zaburzeń u ich dziecka. Do tych czynników zalicza się m.in.:
- wiek matki powyżej 35 roku życia w momencie zajścia w ciążę
- obecność chorób genetycznych w rodzinach rodziców
- komplikacje związane z poprzednimi ciążami pacjentki
- choroby przewlekłe u matki, takie jak m.in. cukrzyca lub choroby autoimmunologiczne
W przypadku uwidocznienia niepokojących zmian w ich wynikach (chociażby w obrazie USG) pacjentka jest kierowana na wykonanie badań inwazyjnych. Obecnie można je zastąpić przez nieinwazyjne badania prenatalne nowej generacji (takie jak VERACITY).
Dodatkowo, jako że te badania nie są obarczone ryzykiem powikłań okołociążowych, można je wykonywać bez bezpośrednich wskazań medycznych wynikających z nieprawidłowych wyników pozostałych badań, a ewentualne nieprawidłowości rozwojowe mogą zostać wykryte już od 10 tygodnia ciąży.
