BADANIA PRENATALNE
Klucz do Zdrowia Twojego Dziecka
Czym są testy prenatalne?
Badania prenatalne to różnorodne testy i procedury medyczne przeprowadzane podczas ciąży w celu oceny zdrowia matki i rozwijającego się płodu. Mają one na celu wykrycie ewentualnych wad genetycznych, anomalii chromosomowych oraz innych problemów zdrowotnych, które mogą wpłynąć na przebieg ciąży i zdrowie noworodka. Wczesne wykrycie tych problemów pozwala na lepsze przygotowanie się do porodu oraz, w niektórych przypadkach, na rozpoczęcie leczenia jeszcze przed narodzinami dziecka.
Rodzaje badań prenatalnych
Inwazyjne
Wykonywanie tych badań wymaga naruszenia ciągłości ściany macicy. Wiąże się więc z niewielkim, jednak wciąż obecnym, ryzykiem poronienia.
Nieinwazyjne
Są to nowoczesne badania genetyczne, których wykonanie nie wiąże się z ryzykiem dla zdrowia matki w ciąży oraz jej dziecka.
Nieinwazyjne badania prenatalne
Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT, z ang. Non-Invasive Prenatal Testing) to nowoczesne testy diagnostyczne wykonywane w czasie ciąży, które pozwalają na ocenę zdrowia płodu bez ryzyka dla matki i dziecka. NIPT polega na analizie DNA płodowego obecnego w krwi matki. W porównaniu do tradycyjnych, inwazyjnych metod, takich jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki, nieinwazyjne badania prenatalne są całkowicie bezpieczne i nie niosą ryzyka powikłań.
Jakie choroby można wykryć przy pomocy nieinwazyjnych badań?
- Zespół Downa (trisomia 21): Najczęstsza trisomia związana z dodatkowym chromosomem 21.
- Zespół Edwardsa (trisomia 18): Powodowany przez dodatkowy chromosom 18, prowadzący do poważnych wad rozwojowych.
- Zespół Patau (trisomia 13): Spowodowany dodatkowym chromosomem 13, związany z licznymi anomaliami.
- Zaburzenia chromosomów płciowych: Takie jak zespół Turnera (monosomia X) oraz zespół Klinefeltera (XXY).
Oprócz powyższych, nieinwazyjne testy prenatalne mogą wykrywać inne rzadkie zaburzenia chromosomowe oraz mikrodelecje.
Jakie choroby można wykryć przy pomocy nieinwazyjnych badań?
- Zespół Downa (trisomia 21): Najczęstsza trisomia związana z dodatkowym chromosomem 21.
- Zespół Edwardsa (trisomia 18): Powodowany przez dodatkowy chromosom 18, prowadzący do poważnych wad rozwojowych.
- Zespół Patau (trisomia 13): Spowodowany dodatkowym chromosomem 13, związany z licznymi anomaliami.
- Zaburzenia chromosomów płciowych: Takie jak zespół Turnera (monosomia X) oraz zespół Klinefeltera (XXY).
Oprócz powyższych, nieinwazyjne testy prenatalne mogą wykrywać inne rzadkie zaburzenia chromosomowe oraz mikrodelecje.
Inwazyjne badania prenatalne
Inwazyjne badania prenatalne to diagnostyczne procedury medyczne wykonywane w czasie ciąży, które pozwalają na dokładną ocenę zdrowia i rozwoju płodu. W przeciwieństwie do nieinwazyjnych metod, inwazyjne badania wymagają pobrania próbek bezpośrednio z macicy lub płodu. Chociaż te procedury niosą pewne ryzyko, oferują niezwykle precyzyjne wyniki, co pozwala na wczesne wykrycie wielu poważnych schorzeń genetycznych i strukturalnych.
Najczęściej stosowane inwazyjne badania prenatalne to:
- Amniopunkcja: Pobranie próbki płynu owodniowego, zazwyczaj wykonywane między 15 a 20 tygodniem ciąży.
- Biopsja kosmówki (CVS): Pobranie próbki tkanki kosmówki, zwykle przeprowadzane między 10 a 13 tygodniem ciąży.
- Kordocenteza: Pobranie próbki krwi z pępowiny, najczęściej wykonywane po 18 tygodniu ciąży.
Jakie choroby można wykryć przy pomocy inwazyjnych badań?
Trisomie chromosomowe: Zespół Downa (trisomia 21), Zespół Edwardsa (trisomia 18), Zespół Patau (trisomia 13).
Monosomie i aneuploidie chromosomów płciowych: Zespół Turnera (monosomia X), Zespół Klinefeltera (XXY), Trisomia X, XYY.
Choroby jednogenowe: Mukowiscydoza, anemia sierpowata, choroba Huntingtona.
Wady cewy nerwowej: Rozszczep kręgosłupa, bezmózgowie.
Inne wady strukturalne: Wady serca, przewodu pokarmowego, układu moczowego.
Jakie choroby można wykryć przy pomocy inwazyjnych badań?
Trisomie chromosomowe: Zespół Downa (trisomia 21), Zespół Edwardsa (trisomia 18), Zespół Patau (trisomia 13).
Monosomie i aneuploidie chromosomów płciowych: Zespół Turnera (monosomia X), Zespół Klinefeltera (XXY), Trisomia X, XYY.
Choroby jednogenowe: Mukowiscydoza, anemia sierpowata, choroba Huntingtona.
Wady cewy nerwowej: Rozszczep kręgosłupa, bezmózgowie.
Inne wady strukturalne: Wady serca, przewodu pokarmowego, układu moczowego.
W którym tygodniu ciąży wykonują się testy prenatalne?
Badania prenatalne wykonuje się w różnych okresach ciąży, w zależności od rodzaju badania oraz jego celu diagnostycznego. Oto typowe przedziały czasowe, w których przeprowadza się różne rodzaje badań prenatalnych:
- Pierwszy trymestr (do 14. tygodnia ciąży):
- Test podwójny (test PAPP-A): Wykonywany między 11. a 14. tygodniem ciąży.
- Ultrasonografia nutowa: Może być wykonana w 11-13. tygodniu ciąży w celu oceny przezierności karkowej płodu.
- Drugi trymestr (15-28. tydzień ciąży):
- Test potrójny i test poczwórny: Wykonywane zazwyczaj między 15. a 20. tygodniem ciąży.
- Amniopunkcja: Wykonywana zazwyczaj między 15. a 20. tygodniem ciąży.
- Ultrasonografia anatomiczna: Kluczowe badanie przesiewowe, zazwyczaj wykonywane w 18-20. tygodniu ciąży, oceniające struktury anatomiczne płodu.
- Trzeci trymestr (powyżej 28. tygodnia ciąży):
- Ultrasonografia wzrostu płodu: Ocena wzrostu i rozwoju płodu, monitorowanie parametrów biometrycznych.
Nieinwazyjne badania prenatalne, takie jak VERACITY, mogą być wykonywane już od 10. tygodnia ciąży, ale mogą być planowane również w późniejszych okresach ciąży w zależności od potrzeb diagnostycznych.
Każde badanie prenatalne ma swoje własne wskazania dotyczące czasu jego wykonania, które wynikają z celów diagnostycznych oraz obowiązujących standardów opieki zdrowotnej. Zaleca się, aby przyszłe matki konsultowały się z lekarzem prowadzącym ciążę, aby określić optymalny moment na wykonanie poszczególnych badań.
Zamów online badanie prenatalne VERACITY
Badanie prenatalne nowej generacji o wysokiej czułości i swoistości
Jak przygotować się do testów prenatalnych?
Przygotowanie do testów prenatalnych może różnić się w zależności od rodzaju badania. Ogólne zalecenia obejmują:
- Konsultacja z lekarzem: Przed wykonaniem badania omów szczegóły z lekarzem prowadzącym ciążę, aby zrozumieć procedurę i jej cel.
- Badania nieinwazyjne: Zazwyczaj nie wymagają specjalnego przygotowania. Lekarz może zalecić unikanie stresu i spożywanie lekkich posiłków przed badaniem.
- Badania inwazyjne: W przypadku amniopunkcji i biopsji kosmówki lekarz może zalecić pusty pęcherz lub specjalne instrukcje dotyczące jedzenia i picia przed procedurą.
Badania prenatalne – przeciwskazania
Badania prenatalne są istotnym narzędziem diagnostycznym, ale jak każda procedura medyczna, mogą mieć pewne przeciwskazania. Przeciwwskazania te mogą być różne w zależności od rodzaju badania oraz ogólnego stanu zdrowia matki i płodu. Oto kilka głównych przeciwwskazań do przeprowadzenia badań prenatalnych:
- Wysokie ryzyko poronienia: Niektóre inwazyjne badania prenatalne, takie jak amniopunkcja, biopsja kosmówki czy kordocenteza, mogą zwiększać ryzyko poronienia. Dlatego lekarz może zalecić unikanie tych procedur, jeśli istnieje duże ryzyko utraty ciąży.
- Infekcja w miejscu wkłucia: Przy inwazyjnych badaniach prenatalnych istnieje zawsze ryzyko infekcji w miejscu wkłucia igły. W przypadku obecności infekcji, wykonanie takiego badania może być przeciwwskazane.
- Niestabilna ciąża: Jeśli występują poważne komplikacje ciążowe, takie jak ciężka nadciśnienie, krwawienia z macicy, groźba przedwczesnego porodu, wykonanie inwazyjnych badań prenatalnych może być niewskazane.
- Stan zdrowia matki: Istnieją określone warunki zdrowotne, takie jak ciężka choroba serca, które mogą zwiększać ryzyko powikłań podczas procedur inwazyjnych. W takich przypadkach lekarz może zdecydować się na unikanie tych badań.
- Inne czynniki ryzyka: Istnieją również inne czynniki indywidualne, które mogą wpływać na decyzję o wykonaniu badań prenatalnych, takie jak historia poprzednich nieudanych ciąż, specyficzne schorzenia medyczne matki czy wcześniejsze doświadczenia związane z badaniami prenatalnymi.
Przed podjęciem decyzji o wykonaniu badań prenatalnych, zawsze należy dokładnie omówić korzyści i ryzyka z lekarzem prowadzącym ciążę. Lekarz będzie mógł odpowiednio ocenić sytuację i zaproponować najbezpieczniejszą i najskuteczniejszą opcję diagnostyczną z uwzględnieniem indywidualnych potrzeb i warunków zdrowotnych pacjentki.
