Badania prenatalne – artykuły
Zespół Downa – objawy, przyczyny28/01/2021Czym jest zespół Downa? Zespół Downa to choroba wrodzona warunkowana genetycznie, której objawy wynikają z obecności dodatkowego chromosomu 21 pary, czyli z trisomii. Częstość występowanie tego schorzenia szacuje się na… Więcej
Co to jest fenyloketonuria? Jakie są objawy fenyloketonurii?07/01/2021Co to jest fenyloketonuria? Fenyloketonuria to rzadka choroba metaboliczna wynikająca z wrodzonej mutacji w kodzie genetycznym pacjenta. Występuje ona dość rzadko, w zależności od lokalizacji geograficznej fenyloketonuria pojawia się ze… Więcej
Zespół Turnera – co to jest, przyczyny, objawy12/11/2020Zespół Turnera (monosomia chromosomu X) to choroba wrodzona, która warunkowana jest przez nieprawidłowości w materiale genetycznym pacjenta. Wiąże się ona z utratą jednego z chromosomów płciowych X (struktur zawierających materiał… Więcej
Co to jest anemia sierpowata?22/10/2020Anemia sierpowata – co to jest? Anemia sierpowata (niedokrwistość sierpowatokrwinkowa) jest specyficznym, warunkowanym genetycznie rodzajem niedokrwistości. Niedokrwistości to gruba chorób hematologicznych w przebiegu których krwinki czerwone (erytrocyty) niewystarczająco dobrze spełniają… Więcej
Na czym polega głębia odczytu w nieinwazyjnych testach prenatalnych?29/09/2020Co to są nieinwazyjne badania prenatalne? Nieinwazyjne badania prenatalne to testy diagnostyczne wykonywane podczas ciąży, które pozwalają ocenić stan zdrowia dziecka i prawidłowość jego rozwoju na długo przed narodzinami. Występuje… Więcej
Zespół Klinefeltera16/09/2020Zespół Klinefeltera to zbiór objawów klinicznych wynikających z wrodzonych zaburzeń chromosomalnych związanych z nieprawidłową ilością materiału genetycznego w komórkach pacjenta. Dotyka on tylko i wyłącznie mężczyzn, a u jego podstaw… Więcej
