Czym jest zespół Downa?
Zespół Downa to choroba wrodzona warunkowana genetycznie, której objawy wynikają z obecności dodatkowego chromosomu 21 pary, czyli z trisomii. Częstość występowanie tego schorzenia szacuje się na ok. 1 na 800-100 żywych urodzeń, a ryzyko jego występowania ściśle związane jest z wiekiem matki w momencie gdy zaszła w ciążę.
Do wad zaliczających się do obrazu klinicznego zespołu Downa należą zarówno dysmorfie w obrębie budowy twarzy, wady budowy narządów (jak chociażby wady serca) oraz niepełnosprawność intelektualna. Dzieci z zespołem Downa także o wiele bardziej są narażone na częste infekcje, które mogą stanowić zagrożenie dla ich zdrowia i życia.
Prognozy dla osób cierpiących na tę chorobą są bardzo zróżnicowane, przy czym wczesne wdrożenie odpowiedniej terapii zajęciowej oraz specjalistycznej edukacji połączone ze stałą opieką lekarską mogą znacznie poprawić ich funkcjonowanie w społeczeństwie.
Zespół Downa objawy
Cechą, która występuje zawsze przy zespole Downa, jest opóźnienie intelektualne. Może być ono zaznaczone w różnym stopniu, jednak zazwyczaj dorosłe osoby z zespołem Downa posiadają umiejętności umysłowe na poziomie 8-9 letniego dziecka. IQ tych osób zazwyczaj waha się w zakresie od 70 do 35 punktów, co oznacza niepełnosprawność umysłową w stopniu lekkim lub umiarkowanym. Znaczna i głęboka niepełnosprawność występuje dość rzadko.
Dzieci cierpiące na tę chorobę osiągają później tzw. kamienie milowe rozwoju (czyli m.in. nabycie umiejętności chodzenia, mowy itd.) w stosunku do swoich zdrowych rówieśników. Dodatkowo praktycznie zawsze występuje pierwotny niedobór odporności, który w połączeniu z wadami narządów wewnętrznych, może prowadzić do częstszego występowania chorób infekcyjnych oraz skutkować ich o wiele bardzie poważnym przebiegiem, który często wymaga leczenia w warunkach szpitalnych.
Najbardziej widocznymi i prostymi do zauważenia objawami są dysmorfie budowy anatomicznej osób chorych na zespół Downa. Należą do nich:
- skośne ustawienie szpar powiekowych
- spłaszczony profil twarzy
- mały nos
- zmarszczka nakąta oka (po stronie nosa)
- mała żuchwa
- pojedyncza bruzda dłoniowa
- duży język (może prowadzić do obturacyjnych bezdechów sennych)
- hipoplazja (nieprawidłowy rozwój) zębów
- deformacje w obrębie palców
- krótka szyja
- nisko osadzone małżowiny uszne
- niski wzrost (średnio 154 cm dla mężczyzn i 142 cm dla kobiet)
- płaskostopie
- sucha, marmurkowata skóra
Zespół Downa i inne choroby
Bardziej poważnymi nieprawidłowościami występującymi w zespole Downa są wady narządów wewnętrznych, które mogą prowadzić do zaburzeń ich funkcjonowania, co stanowi bezpośrednie zagrożenie dla zdrowia tych osób. Najczęstszymi wadami i chorobami wrodzonymi obecnymi u tych osób są:
- przepuklina pępowinowa
- niskie napięcie mięśniowe
- wiotkość stawów
- hipoplazja miednicy
- wrodzone wady serca (przetrwały przewód tętniczy, ubytki w przegrodach serca, wady zastawek)
- nieprawidłowy przebieg dużych naczyń tętniczych
- wady budowy jelit (choroba Hirschprunga, atrezja odbytu)
- wady układu szkieletowego
- wady układu moczowo-płciowego (hipoplazja genitaliów)
Ci chorzy posiadają także wyższe ryzyko rozwoju licznych dodatkowych schorzeń, które w zdrowej populacji ogólnej występują dość rzadko. Obejmują one liczne układy narządów, zarówno nerwowy jak i hormonalny oraz wiele innych. Najczęściej wymienia się następujące choroby i zaburzenia, na które osoby z zespołem Downa są bardziej narażone:
- problemy z mową, jąkanie się
- częstsze występowanie chorób psychicznych, w tym autyzmu
- epilepsja
- choroba Alzheimera (pojawiająca się już ok. 40 roku życia)
- zaburzenia wzroku, zez
- zaćma
- zaburzenia słuchu, związane z malformacjami kanału słuchowego i częstymi infekcjami uszu
- niewydolność serca w przebiegu obecności wad wrodzonych
- większe ryzyko nowotworów krwi (określonych rodzajów białaczek)
- niedoczynność tarczycy
- cukrzyca
- zatwardzenia
- celiakia
- częstsza zapadalność na próchnicę i zapalenia dziąseł
Ze względu na te współwystępujące schorzenia osoby z zespołem Downa przez całe swoje życie wymagają specjalistycznej opieki medycznej wielu specjalistów. Dodatkowo w przypadku wad wrodzonych serca i układu pokarmowego bardzo często niezbędna jest interwencja chirurgiczna, która będzie miała na celu ich wyleczenie.
Zespół Downa przyczyny
Za zespół Downa odpowiada mutacja w materiale genetycznym dziecka. W prawidłowych warunkach zdrowa osoba w każdej swojej komórce posiada 46 chromosomów zgrupowanych w 23 pary.
W przypadku zespołu Downa obecny jest dodatkowy chromosom 21 pary- stąd mowa o trisomii 21. Ta nieprawidłowość skutkuje wyższą ekspresją genów tam obecnych, co prowadzi do rozwoju wad obserwowanych w zespole Downa. Mutacja ta zazwyczaj pojawia się samoistnie podczas produkcji komórek płciowych u jednego z rodziców. Prawidłowe komórki rozrodcze (zarówno plemnik jak i komórka jajowa) posiadają 23 chromosomy, po jednym z każdej pary.
Obecność dwóch chromosomów 21 pary w jednej z nich prowadzi do wystąpienia zespołu Downa u dziecka. W niewielkiej części przypadków u zdrowego rodzica może występować tzw. translokacja, czyli zjawisko w którym dochodzi do wymiany fragmentów określonych chromosomów, co może prowadzić do rozwoju zespołu Downa u dziecka.
Najważniejszym czynnikiem ryzyka jest jednak wiek matki. Szacuje się, że w przypadku kobiety 20-letniej ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi ok. 1 na 1670, przy czym w wieku 35 lat ryzyko to rośnie do ok. 1 na 390, a u kobiet 45-letnich jest równe prawie 10%, bo występuje u 1/11 porodów. Dodatkowe czynniki ryzyka występowania zespołu Downa nie zostały do końca poznane, jednak ocenia się, że wiek ojca także może mieć wpływ na występowanie tej choroby.
Zespół Downa badania
Wstępne rozpoznanie zespołu Downa stawiane jest na podstawie zaburzeń w rutynowo wykonywanych podczas ciąży nieinwazyjnych badaniach prenatalnych. Jednym z pierwszych niepokojących wyników są zaburzenia w obrazie USG, do których zalicza się chociażby przezierność karkową.
Dodatkowo na wady chromosomalne u dziecka mogą wskazywać nieprawidłowe wartości określonych białek we krwi ciężarnej, jak chociażby alfa-fetoproteiny, beta-hCG oraz estradiolu.
W przypadku wykrycia tych nieprawidłowości oraz występowania u kobiety czynników ryzyka zlecane jest wykonanie dodatkowych badań. Do niedawna możliwe było tylko wykonanie inwazyjnych badań prenatalnych, takich jak np. amniopunkcja, która polega na pobraniu podczas procedury chirurgicznej próbki płynu owodniowego z macicy oraz analizę genetyczną obecnych tam komórek nabłonkowych dziecka. Zabieg ten jednak wiąże się z niewielkim ryzykiem występowania komplikacji w przebiegu ciąży, które mogą prowadzić do przedwczesnego porodu lub nawet poronienia.
Obecnie na rynku dostępne są nowoczesne badania prenatalne, takie jak VERACITY lub VERAgene, które oferują taką samą skuteczność w rozpoznawaniu licznych chorób genetycznych u dziecka co amniopunkcja, przy jednoczesnym braku ryzyka komplikacji okołociażowych.
Badania te wykonywane są na podstawie próbki krwi żylnej matki i opierają się na bioinformatycznej analizie wolnego DNA płodowego, które jest tam obecne. Ten rodzaj testu prenatalnego jest w 100% bezpieczny i może być wykonany już na bardzo wczesnych etapach ciąży – od 10 tygodnia.
