Czym jest zespół Downa? Zespół Downa to choroba wrodzona warunkowana genetycznie, której objawy wynikają z obecności dodatkowego chromosomu 21 pary, czyli z trisomii. Częstość występowanie
Co to jest fenyloketonuria? Fenyloketonuria to rzadka choroba metaboliczna wynikająca z wrodzonej mutacji w kodzie genetycznym pacjenta. Występuje ona dość rzadko, w zależności od lokalizacji
Zespół Turnera (monosomia chromosomu X) to choroba wrodzona, która warunkowana jest przez nieprawidłowości w materiale genetycznym pacjenta. Wiąże się ona z utratą jednego z chromosomów
Anemia sierpowata – co to jest? Anemia sierpowata (niedokrwistość sierpowatokrwinkowa) jest specyficznym, warunkowanym genetycznie rodzajem niedokrwistości. Niedokrwistości to gruba chorób hematologicznych w przebiegu których krwinki
Co to są nieinwazyjne badania prenatalne? Nieinwazyjne badania prenatalne to testy diagnostyczne wykonywane podczas ciąży, które pozwalają ocenić stan zdrowia dziecka i prawidłowość jego rozwoju
Zespół Klinefeltera to zbiór objawów klinicznych wynikających z wrodzonych zaburzeń chromosomalnych związanych z nieprawidłową ilością materiału genetycznego w komórkach pacjenta. Dotyka on tylko i wyłącznie
Badania prenatalne rodzaje Każda kobieta w ciąży w Polsce, bez względu na wiek, powinna mieć zaproponowaną przez lekarza ginekologa możliwość wykonania przesiewowych badań prenatalnych. Testy
Badania prenatalne to szerokie pojęcie obejmujące cały wachlarz badań diagnostycznych, które wykonywane są podczas trwania ciąży w celu określenia prawidłowości jej przebiegu oraz oceny stanu
Nieinwazyjne badania prenatalne to szeroka grupa badań diagnostycznych, która obejmuje różnego rodzaju procedury medyczne. O ile w przypadku inwazyjnych testów prenatalnych ich wykonanie wiąże się
Badania prenatalne to rodzaj testów diagnostycznych, które służą ocenie prawidłowego rozwoju dziecka podczas ciąży i umożliwiają wczesne wykrycie ewentualnych zaburzeń i chorób. Istnieje wiele rodzajów
